Publications

by 久米広大

2024年

  1. Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families. Kittaka M, Mizuno N, Morino H, Yoshimoto T, Zhu T, Liu S, Wang Z, Mayahara K, Iio K, Kondo K, Kondo T, Hayashi T, Coghlan S, Teno Y, Doan AAP, Levitan M, Choi RB, Matsuda S, Ouhara K, Wan J, Cassidy AM, Pelletier S, Nampoothiri S, Urtizberea AJ, Robling AG, Ono M, Kawakami H, Reichenberger EJ, Ueki Y. JBMR Plus. 2024 Apr 9;8(6):ziae050. doi: 10.1093/jbmrpl/ziae050. eCollection 2024 Jun.
  2. Clinical and Pathological Features of FTDP-17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation. Morino H, Kurashige T, Matsuda Y, Ono M, Sahara N, Miyasaka T, Soeda Y, Shimada H, Yamazaki Y, Takahashi T, Izumi Y, Ito H, Maruyama H, Higuchi M, Arihiro K, Suhara T, Takashima A, Kawakami H. Mov Disord Clin Pract. 2024 Jun;11(6):720-727. doi: 10.1002/mdc3.14042. Epub 2024 Apr 11.

2023

  1. CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. Kume K, Kurashige T, Muguruma K, Morino H, Tada Y, Kikumoto M, Miyamoto T, Akutsu SN, Matsuda Y, Matsuura S, Nakamori M, Nishiyama A, Izumi R, Niihori T, Ogasawara M, Eura N, Kato T, Yokomura M, Nakayama Y, Ito H, Nakamura M, Saito K, Riku Y, Iwasaki Y, Maruyama H, Aoki Y, Nishino I, Izumi Y, Aoki M, Kawakami H. Am J Hum Genet . 2023 Jun 9:S0002-9297(23)00198-2. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.014.
  2. An autopsy case of sporadic, adult-onset amyotrophic lateral sclerosis with heterozygous p.N1935S SETX gene variant. Nakamura M, Nishii M, Kume K, Kawakami H, Yakushiji Y. J Neuropathol Exp Neurol . 2023 Jun 6:nlad041. doi: 10.1093/jnen/nlad041. Online ahead of print.
  3. ‘Raisin bread sign’ feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy. Kikumoto M, Kurashige T, Ohshita T, Kume K, Kikumoto O, Nezu T, Aoki S, Ochi K, Morino H, Nomura E, Yamashita H, Kaneko M, Maruyama H, Kawakami H. Brain Commun. 2023 Oct 22;5(6):fcad281. doi: 10.1093/braincomms/fcad281. eCollection 2023.

2022

  1. TDP-43 Accumulation Within Intramuscular Nerve Bundles of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. Kurashige T, Morino H, Murao T, Izumi Y, Sugiura T, Kuraoka K, Kawakami H, Torii T, Maruyama H. JAMA Neurol . 2022 Jul 1;79(7):693-701. doi: 10.1001/jamaneurol.2022.1113.
  2. Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG. Tada Y, Kume K, Noguchi S, Sekiya T, Nishinaka K, Ishiguchi H, Koh J, Emori S,
    Nakayama Y, Kurashige T, Izumi Y, Ito H, Sakai N, Kawakami H. J Hum Genet. 2022 Jun 28. doi: 10.1038/s10038-022-01057-6. Online ahead of print.PMID: 35760954
  3. Spinocerebellar ataxia type 17-digenic TBP/STUB1 disease: neuropathologic features of an autopsied patient.Saito R, Tada Y, Oikawa D, Sato Y, Seto M, Satoh A, Kume K, Ueki N, Nakashima M, Hayashi S, Toyoshima Y, Tokunaga F, Kawakami H, Kakita A.Acta Neuropathol Commun. 2022 Dec 7;10(1):177. doi: 10.1186/s40478-022-01486-6.

2021

  1. Prospects and status of the dosimetry system for atomic bomb survivor cohort study conducted at Research Institute for Radiation Biology and Medicine of Hiroshima University. Hirota S, Yasuda H, Kawakami H, Yoshinaga S. J Radiat Res. 2021 May 5;62(Supplement_1):i107-i113. doi: 10.1093/jrr/rrab020.
  2. Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease.Kanaya Y, Kume K, Morino H, Ohsawa R, Kurashige T, Kamada M, Torii T, Izumi Y, Maruyama H, Kawakami H. J Hum Genet. 2021 Mar 19. doi: 10.1038/s10038-021-00910-4. Online ahead of print.
  3. Prediction Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis by Deep Learning with Patient Induced Pluripotent Stem Cells. Imamura K, Yada Y, Izumi Y, Morita M, Kawata A, Arisato T, Nagahashi A, Enami T, Tsukita K, Kawakami H, Nakagawa M, Takahashi R, Inoue H. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1226-1233. doi: 10.1002/ana.26047. Epub 2021 Feb 25.
  4. Novel monoallelic variant in ERLIN2 causes spastic paraplegia converted to amyotrophic lateral sclerosis. Kume K, Kamada M, Shimatani Y, Takata T, Izumi Y, Kawakami H. J Neurol Sci. 2021 Nov 15;430:119984. doi: 10.1016/j.jns.2021.119984. Epub 2021 Sep 14.
  5. FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report.Toko M, Ohshita T, Kurashige T, Morino H, Kume K, Yamashita H, Sobue G, Iwasaki Y, Sone J, Kawakami H, Maruyama H. BMC Neurol. 2021 Oct 12;21(1):396. doi: 10.1186/s12883-021-02425-z.
  6. Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions.Ishikawa K, Araki M, Nagano Y, Motoda A, Shishido T, Kurashige T, Takahashi T, Morino H, Kawakami H, Matsumoto M, Maruyama H. Differentiation. 2021 Nov 25;123:1-8. doi: 10.1016/j.diff.2021.11.004.
  7. Porencephaly causing limb size asymmetry. Takata T, Kume K, Kobara H, Deguchi K, Masaki T. Acta Neurol Belg. 2021 Mar 16. doi: 10.1007/s13760-021-01652-y. Online ahead of print.
  8. Premedication of hemin for eradication therapy of Helicobacter pylori in patients with porphyria.Takata T, Kokudo Y, Morishita A, Kume K, Yachida T, Kamada M, Kobara H, Deguchi K, Touge T, Masugata H, Masaki T. Clin Case Rep. 2020 Dec 26;9(2):944-946. doi: 10.1002/ccr3.3715. eCollection 2021 Feb.

2020

  1. Long-term MRI findings of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease.Tachi K, Takata T, Kume K, Sone J, Kobara H, Deguchi K, Kawakami H, Masaki T. Clin Neurol Neurosurg. 2021 Feb;201:106456. doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106456. Epub 2020 Dec 29.
  2. Optineurin defects cause TDP43-pathology with autophagic vacuolar formation. Kurashige T, Kuramochi M, Ohsawa R, Yamashita Y, Shioi G, Morino H, Kamada M, Ayaki T, Ito H, Sotomaru Y, Maruyama H, Kawakami H. Neurobiol Dis. 2021 Jan;148:105215. doi: 10.1016/j.nbd.2020.105215. Epub 2020 Dec 6.
  3. Zonisamide can ameliorate the voltage-dependence alteration of the T-type calcium channel CaV3.1 caused by a mutation responsible for spinocerebellar ataxia. Hara N, Morino H, Matsuda Y, Satoh K, Hashimoto K, Maruyama H, Kawakami H. Mol Brain. 2020 Nov 26;13(1):163. doi: 10.1186/s13041-020-00700-7.
  4. Kv11 (ether-à-go-go-related gene) voltage-dependent K+ channels promote resonance and oscillation of subthreshold membrane potentials. Matsuoka T, Yamasaki M, Abe M, Matsuda Y, Morino H, Kawakami H, Sakimura K, Watanabe M, Hashimoto K. J Physiol. 2021 Jan;599(2):547-569. doi: 10.1113/JP280342. Epub 2020 Nov 18.
  5. The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant. Kume K, Takata T, Morino H, Matsuda Y, Ohsawa R, Tada Y, Kurashige T, Kawakami H. J Hum Genet. 2020 Oct;65(10):917-920. doi: 10.1038/s10038-020-0779-x. Epub 2020 May 25.
  6. Aggressive periodontitis and NOD2 variants.Mizuno N, Kume K, Nagatani Y, Matsuda S, Iwata T, Ouhara K, Kajiya M, Takeda K, Matsuda Y, Tada Y, Ohsawa R, Morino H, Mihara K, Fujita T, Kawaguchi H, Shiba H, Kawakami H, Kurihara H. J Hum Genet. 2020 Oct;65(10):841-846. doi: 10.1038/s10038-020-0777-z. Epub 2020 May 19.
  7. Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report. Kume K, Morino H, Miyamoto R, Matsuda Y, Ohsawa R, Kanaya Y, Tada Y, Kurashige T, Kawakami H. BMC Med Genet. 2020 Mar 31;21(1):68. doi: 10.1186/s12881-020-01002-4.
  8. Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1.Mizuno N, Iwata T, Ohsawa R, Ouhara K, Matsuda S, Kajiya M, Matsuda Y, Kume K, Tada Y, Morino H, Yoshimoto T, Ueki Y, Mihara K, Sotomaru Y, Takeda K, Munenaga S, Fujita T, Kawaguchi H, Shiba H, Kawakami H, Kurihara H. Biochem Biophys Res Commun. 2020 May 14;525(4):889-894. doi: 10.1016/j.bbrc.2020.03.028. Epub 2020 Mar 12.
  9. Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia. Matsuda Y, Morino H, Miyamoto R, Kurashige T, Kume K, Mizuno N, Kanaya Y, Tada Y, Ohsawa R, Yokota K, Shimozawa N, Maruyama H, Kawakami H. Neurol Genet. 2020 Jan 16;6(1):e396. doi: 10.1212/NXG.0000000000000396. eCollection 2020 Feb.
  10. Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia. Tada Y, Kume K, Matsuda Y, Kurashige T, Kanaya Y, Ohsawa R, Morino H, Tabu H, Kaneko S, Suenaga T, Kakizuka A, Kawakami H. J Hum Genet. 2020 Apr;65(4):363-369. doi: 10.1038/s10038-019-0717-y. Epub 2020 Jan 7.

2019

  1. Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-associated protein 410 mutation. Kurashige T, Morino H, Matsuda Y, Mukai T, Murao T, Toko M, Kume K, Ohsawa R, Torii T, Tokinobu H, Maruyama H, Kawakami H. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Feb;91(2):220-222. doi: 10.1136/jnnp-2019-321279. Epub 2019 Aug 20.
  2. Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report. Fujita K, Matsubara T, Miyamoto R, Sumikura H, Takeuchi T, Maruyama Saladini K, Kawarai T, Nodera H, Udaka F, Kume K, Morino H, Kawakami H, Hasegawa M, Kaji R, Murayama S, Izumi Y. BMC Neurol. 2019 Jul 18;19(1):168. doi: 10.1186/s12883-019-1402-7.
  3. Using global team science to identify genetic parkinson’s disease worldwide. Vollstedt EJ, Kasten M, Klein C; MJFF Global Genetic Parkinson’s Disease Study Group. Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):153-157. doi: 10.1002/ana.25514. Epub 2019 Jun 26.
  4. C-terminal mutations in SYNE1 are associated with motor neuron disease in patients with SCAR8. Kume K, Morino H, Komure O, Matsuda Y, Ohsawa R, Kurashige T, Kanaya Y, Tada Y, Kawakami H. J Neurol Sci. 2019 Jul 15;402:118-120. doi: 10.1016/j.jns.2019.05.001. Epub 2019 May 9.

2018

  1. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy. Matsubara T, Oda M, Takahashi T, Watanabe C, Tachiyama Y, Morino H, Kawakami H, Kaji R, Maruyama H, Murayama S, Izumi Y. Neuropathology. 2019 Feb;39(1):47-53. doi: 10.1111/neup.12523. Epub 2018 Dec 3.
  2. Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide. Hara N, Nezu T, Kobatake K, Morino H, Kawakami H, Maruyama H. J Neurol Sci. 2019 Jan 15;396:119-120. doi: 10.1016/j.jns.2018.11.013. Epub 2018 Nov 10.
  3. Compound heterozygote mutations in the SIGMAR1 gene in an oldest-old patient with amyotrophic lateral sclerosis. Izumi Y, Morino H, Miyamoto R, Matsuda Y, Ohsawa R, Kurashige T, Shimatani Y, Kaji R, Kawakami H. Geriatr Gerontol Int. 2018 Oct;18(10):1519-1520. doi: 10.1111/ggi.13506.
  4. RELATIVE BIOLOGICAL EFFECTIVENESS OF NEUTRONS DERIVED FROM THE EXCESS RELATIVE RISK MODEL WITH THE ATOMIC BOMB SURVIVORS DATA MANAGED BY HIROSHIMA UNIVERSITY. Satoh K, Yasuda H, Kawakami H, Tashiro S. Radiat Prot Dosimetry. 2018 Aug 1;180(1-4):346-350. doi: 10.1093/rpd/ncx173.
  5. Multiple Proteinopathies in Familial ALS Cases With Optineurin Mutations. Ayaki T, Ito H, Komure O, Kamada M, Nakamura M, Wate R, Kusaka H, Yamaguchi Y, Li F, Kawakami H, Urushitani M, Takahashi R. J Neuropathol Exp Neurol. 2018 Feb 1;77(2):128-138. doi: 10.1093/jnen/nlx109.

2017

  1. Second derivative of the finger photoplethysmogram and cardiovascular mortality in middle-aged and elderly Japanese women. Inoue N, Kawakami H, Yamamoto H, Ito C, Fujiwara S, Sasaki H, Kihara Y. Hypertens Res. 2017 Feb;40(2):207-211. doi: 10.1038/hr.2016.123. Epub 2016 Sep 29.
  2. Vulnerability of Purkinje Cells Generated from Spinocerebellar Ataxia Type 6 Patient-Derived iPSCs. Ishida Y, Kawakami H, Kitajima H, Nishiyama A, Sasai Y, Inoue H, Muguruma K. Cell Rep. 2017 Jan 24;18(4):1075-1076. doi: 10.1016/j.celrep.2017.01.012.
  3. First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: The second report from Asia after a report from China. Naito H, Takahashi T, Kamada M, Morino H, Yoshino H, Hattori N, Maruyama H, Kawakami H, Matsumoto M. PLoS One. 2017 May 19;12(5):e0177955. doi: 10.1371/journal.pone.0177955. eCollection 2017.
  4. PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation. Miyamoto T, Akutsu SN, Fukumitsu A, Morino H, Masatsuna Y, Hosoba K, Kawakami H, Yamamoto T, Shimizu K, Ohashi H, Matsuura S. Hum Mol Genet. 2017 Nov 15;26(22):4429-4440. doi: 10.1093/hmg/ddx330.
  5. Novel compound heterozygous mutations in the PARK2 gene identified in a Chinese pedigree with early-onset Parkinson’s disease. Shi Y, Kawakami H, Zang W, Li G, Zhang J, Xu C. Brain Behav. 2017 Dec 19;8(1):e00901. doi: 10.1002/brb3.901. eCollection 2018 Jan.

2016

  1. Linear ubiquitination is involved in the pathogenesis of optineurin-associated amyotrophic lateral sclerosis. Nakazawa S, Oikawa D, Ishii R, Ayaki T, Takahashi H, Takeda H, Ishitani R, Kamei K, Takeyoshi I, Kawakami H, Iwai K, Hatada I, Sawasaki T, Ito H, Nureki O, Tokunaga F. Nat Commun. 2016 Aug 24;7:12547. doi: 10.1038/ncomms12547.
  2. High Initial-dose Dependency of Cerebrovascular Disease Mortality among Female Survivors of the Hiroshima Atomic Bomb Exposed in Teens: A Cohort Study, 1970-2010. Matsuba J, Otani K, Satoh K, Kawakami H, Ohtaki M. Hiroshima J Med Sci. 2016 Sep;65(2):35-43.
  3. High Excess Risk of Heart Disease Mortality among Hiroshima Atomic Bomb Male Survivors Exposed Near the Hypocenter. Hara N, Satoh K, Otani K, Kawakami H, Ohtaki M. Hiroshima J Med Sci. 2016 Sep;65(2):45-51.
  4. Vulnerability of Purkinje Cells Generated from Spinocerebellar Ataxia Type 6 Patient-Derived iPSCs. Ishida Y, Kawakami H, Kitajima H, Nishiyama A, Sasai Y, Inoue H, Muguruma K. Cell Rep. 2016 Nov 1;17(6):1482-1490. doi: 10.1016/j.celrep.2016.10.026.
  5. Linear ubiquitination is involved in the pathogenesis of optineurin-associated amyotrophic lateral sclerosis. Nakazawa S, Oikawa D, Ishii R, Ayaki T, Takahashi H, Takeda H, Ishitani R, Kamei K, Takeyoshi I, Kawakami H, Iwai K, Hatada I, Sawasaki T, Ito H, Nureki O, Tokunaga F. Nat Commun. 2016 Aug 24;7:12547. doi: 10.1038/ncomms12547.

2015

  1. Self-organization of polarized cerebellar tissue in 3D culture of human pluripotent stem cells. Muguruma K, Nishiyama A, Kawakami H, Hashimoto K, Sasai Y. Cell Rep. 2015 Feb 3;10(4):537-50. doi: 10.1016/j.celrep.2014.12.051. Epub 2015 Jan 29.
  2. Neurogenetics: The expanding horizons of diagnosis and disease pathogenesis. Gomez CM, Kawakami H. Neurology. 2015 Mar 17;84(11):1070-1. doi: 10.1212/WNL.0000000000001372. Epub 2015 Feb 13.
  3. A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia. Morino H, Matsuda Y, Muguruma K, Miyamoto R, Ohsawa R, Ohtake T, Otobe R, Watanabe M, Maruyama H, Hashimoto K, Kawakami H. Mol Brain. 2015 Dec 29;8:89. doi: 10.1186/s13041-015-0180-4.

2014

Ａ．原　著

  1. Homma T*1,3, Nagaoka U*1, Kawata A*1, Mochizuki Y*1,2, Kawakami H, Maruyama H*4, Matsubara S*1, Komori T*1.（*1東京都立神経病院，*2東京都立北療育医療センター，*3埼玉大学，*4脳神経内科）：Authors’ reply to Drs M van Blitterswijk, R Rademakers and LH van den Berg. Neuropathol Appl Neurobiol. 2014 Apr;40(3):359-60.
  2. Mochizuki Y*1,3, Kawata A*1, Hashimoto T*1,4,5, Akiyama H*2, Kawakami H, Komori T*1, Oyanagi K*1,5, Mizutani T*1,6, Matsubara S*1.（*1東京都立神経病院，*2東京都医学総合研究所，*3東京都立北療育医療センター，*4産業医科大学，*5信州大学，*6東京都立府中療育センター）：An autopsy case of familial amyotrophic lateral sclerosis with FUS R521G mutation. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Jun;15(3-4):305-8.
  3. Hayashi Y*1, Nabeshima Y*1, Kobayashi K*2, Miyakawa T*1, Tanda K*1, Takao K*1, Suzuki H*2, Esumi E*3, Noguchi S*4, Matsuda Y, Sasaoka T*3, Noda T*5, Miyazaki J*6, Mishina M*7, Funabiki K*1, Nabeshima Y*1. （*1京都大学，*2日本医科大学，，*3国立精神・神経センター，*4株式会社明治，*5がん研究会，*6大阪大学，*7東京大学）：Enhanced stability of hippocampal place representation caused by reduced magnesium block of NMDA receptors in the dentate gyrus. Mol Brain, 2014 Jun;4(7):44-60.
  4. Yagi R*1, Miyamoto R, Morino H, Izumi Y*2, Kuramochi M, Kurashige T*3, Maruyama H, Mizuno N*1, Kurihara H*1, Kawakami H.（*1歯周病態学，*2徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部臨床神経科学分野，*3脳神経内科学）：Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer’s patients by semiconductor sequencing. Neurobiol Aging. 2014 Jul;35(7):1780.e1-5.
  5. Mochizuki Y*1,3, Kawata A*1, Maruyama H*6, Homma T*1,4, Watabe K*2, Kawakami H, Komori T*1, Mizutani T*1,5, Matsubara S*1（*1東京都立神経病院，*2東京都医学総合研究所，*3東京都立北療育医療センター，*4日本大学，*5東京都立府中療育センター，*6脳神経内科学）：A Japanese patient with familial ALS and a p.K510M mutation in the gene for FUS (FUS) resulting in the totally locked-in state. Neuropathology. 2014 Oct;34(5):504-9.
  6. Morino H, Pierce SB*1, Matsuda Y, Walsh T*1, Ohsawa R, Newby M*1, Hiraki-Kamon K, Kuramochi M, Lee MK*1, Klevit RE*1, Martin A*1, Maruyama H*2, King MC*1, Kawakami H.（*1ワシントン大学，*2脳神経内科学）：Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features. Neurology. 2014 Nov 25;83(22):2054-61.
  7. Muguruma K*1, Nishiyama A*1, Kawakami H, Hashimoto K*2, Sasai Y*1.（*1理化学研究所多細胞システム形成研究センター，*2神経生理学）：Self-organization of polarized cerebellar tissue in 3D culture of human pluripotent stem cells. Cell Rep. 2015 Feb 3;10(4):537-50.

Ｂ．学会発表

  1. 森野豊之，平木啓子，倉重毅志*1，和泉唯信*2，山崎　雄*1，高橋哲也*1，丸山博文*1，伊東秀文*3，川上秀史（*1脳神経内科学，*2徳島大学大学院臨床神経化学分野，*3和歌山県立医科大学神経内科学）：MAPTの新規挿入変異を認めたFTDP17の2家系．第55回日本神経学会学術大会，福岡，2014/5/21
  2. 秋月真由美*1，山下博史*1，植村健吾*1，丸山博文*2，川上秀史，伊東秀文*1，高橋良輔*1（*1京都大学大学院医学研究科神経内科，*2脳神経内科学）：NF-κB経路を介したOptineurinのノックダウンによる神経細胞死．第55回日本神経学会学術大会，福岡，2014/5/21
  3. 金井雅裕*1，宮本亮介*2，村田佳子*3，向井洋平*1，山本敏之*1，和泉唯信*2，梶　龍兒*2，森野豊之，川上秀史，新宅治夫*4，坂本　崇*1，村田美穂*1（*1国立精神・神経医療研究センター病院神経内科，*2徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部臨床神経科学分野，*3国立精神・神経医療研究センター病院精神科，*4大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学分野）：本邦初かつ新規変異を有するSepiapterin reductase(SPR)欠損症 の1例．第55回日本神経学会学術大会，福岡，2014/5/21
  4. 森野豊之，松田由喜子，平木啓子，倉重毅志*1，和泉唯信*2，山崎　雄*1，高橋哲也*1，丸山博文*1，伊東秀文*3，川上秀史（*1脳神経内科学，*2徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部臨床神経科学分野，*3和歌山県立医科大学神経内科学）：FTDP-17の原因となるMAPTの新規挿入変異の同定．第37回日本神経科学学会学術大会．神奈川，2014/9/11
  5. 川上秀史，森野豊之，松田由喜子，大澤亮介，平木啓子，倉重毅志*1，和泉唯信*2，山崎　雄*1，高橋哲也*1，高島明彦*3，添田義行*3，宮坂知宏*4，樋口真人*5，佐原成彦*5，須原哲也*5，島田　斉*5，伊東秀文*6，丸山博文*1（*1脳神経内科学，*2徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部臨床神経科学分野，*3国立長寿研医療研究センター分子基盤研究部，*4同志社大医生命システム神経病理，*5放射線医学総合研究所分子イメージング研究センター，*6和歌山県立医科大学神経内科学）：FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定と生化学的解析．第57回日本神経化学会大会．奈良，2014/09/30
  6. Hiroyuki Morino, Yukiko Matsuda, Ryosuke Ohsawa, Keiko Hiraki, Takashi Kurashige*1, Yuishin Izumi*2, Yu Yamazaki*1, Tetsuya Takahashi*1, Akihiko Takashima*3, Yoshiyuki Soeda*3, Tomohiro Miyasaka*4, Makoto Higuchi*5, Naruhiko Sahara*5, Tetsuya Suhara*5, Hitoshi Shimada*5, Hirofumi Maruyama*1, Hidefumi Ito*6, Hideshi Kawakami（*1脳神経内科学，*2徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部臨床神経科学分野，*3国立長寿研医療研究センター分子基盤研究部，*4同志社大医生命システム神経病理，*5放射線医学総合研究所分子イメージング研究センター，*6和歌山県立医科大学神経内科学）：A novel insertion mutation of MAPT causes FTDP-17 with distinct pathology. ASHG 64th Annual Meeting. San Diego, USA, 2014/10/20
  7. 倉重毅志*1,*2，森野豊之，城間紀之*3，山崎雄*1，高橋哲也*1，有広光司*3，丸山博文*1，伊東秀文*4，川上秀史，松本昌泰*1(*1脳神経内科学，*2県立広島病院脳神経内科，*3病理診断科，*4和歌山県立医科大学神経内科)：MAPTの新規遺伝子変異を認めたFTDP-17の一剖検例．第42回臨床神経病理懇話会．和歌山，2014/11/16
  8. 森野豊之，松田由喜子，Sarah B Pierce*1，平木啓子，丸山博文*2，Mary-Claire King*1，川上秀史（*1 Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington，*2脳神経内科学）：Perrault症候群の原因遺伝子C10orf2の変異によるmtDNA維持機構の障害．日本人類遺伝学会第59回大会．東京，2014/11/20

Ｃ．その他

  1. 川上秀史，森野豊之，松田由喜子，平木啓子，大澤亮介：ミトコンドリアDNAの維持機構に関与するPerrault症候群の新規原因遺伝子の同定．第10回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p51-54）．長崎，2014/5/31
  2. 森野豊之，川上秀史，丸山博文*1，吉澤明生，倉持真人（*1脳神経内科学）：Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析．第29回平成25年度研究助成研究発表会（平成25年度喫煙科学研究財団研究年報p.417-420）．東京，2014/7/15
  3. 川上秀史：オプチニューリン遺伝子異常による脳内環境の変化と神経変性の関わりの解明．平成26年度新学術領域「脳内環境」夏のワークショップ．東京，2014/7/24-25
  4. 川上秀史：次世代シーケンサを用いた神経疾患の新規原因遺伝子検索．放医研セミナー，千葉，2014/8/28
  5. 森野豊之：FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定．第158回原医研セミナー．広島，2014/9/18
  6. 松田由喜子：Perrault症候群の原因遺伝子C10orf2の変異によるmtDNA維持機構の障害．第161回原医研セミナー．広島，2014/12/18
  7. 森野豊之，川上秀史：FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定．平成26年度「脳内環境」冬の領域班会議．広島，2015/1/8
  8. 倉持真人，大澤亮介，平木啓子，森野豊之，丸山博文*1，川上秀史（*1脳神経内科学）：オプチニューリンノックアウトマウスの作成と評価．平成26年度神経変性疾患に関する調査研究班分科班「筋萎縮性側索硬化症（ALS）新規治療法開発をめざした病態解明」会議．東京，2015/1/30
  9. Hiroyuki Morino, Yukiko Matsuda, Keiko Hiraki, Hideshi Kawakami：Novel C10orf2 mutations cause Perrault syndrome. The 5th International Symposium of RIRBM. Hiroshima, 2015/3/2

2013年度

Ａ．原　著

  1. Miyashiro A*1, Sugihara K, Kawarai T*1, Miyamoto R, Izumi Y*1, Morino H, Maruyama H, Orlacchio A*2, Kawakami H, Kaji R*1（*1徳島大学，*2ローマ大学）：Oromandibular dystonia associated with SCA36. Mov Disord. 2013 Apr;28(4):558-9.
  2. Maruyama H, Kawakami H.：Optineurin and amyotrophic lateral sclerosis. Geriatr Gerontol Int. 2013 Jul;13(3):528-32.
  3. Maruyama H, Morino H, Miyamoto R, Murakami N*1, Hamano T*1, Kawakami H（*1関西電力病院）：Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia. Clin Genet. 2013 Apr 4.
  4. Takeda I*1, Takahashi T*1, Ueno H*1, Morino H, Ochi K*1, Nakamura T*1, Hosomi N*1, Kawakami H, Hashimoto K*2, Matsumoto M*1（*1神経内科，*2神経生理学）：Autosomal recessive Andersen–Tawil syndrome with a novel mutation L94P in Kir2.1. Neurol Clin Neurosci. 2013 Jul;1(4):131-7.
  5. 丸山博文，川上秀史：Optineurin. 辻省次編「すべてがわかるALS（筋萎縮性側索硬化症）・運動ニューロン疾患」中山書店，pp181-187，2013
  6. Ohsawa R, Seol J-H*1, Tyler JK*1 （*1 The University of Texas MD Anderson Cancer Center）：At the intersection of non-coding transcription, DNA repair, chromatin structure, and cellular senescence. Front. Genet. 2013 4:136.
  7. Akizuki M*1, Yamashita H*1, Uemura K*1, Maruyama H, Kawakami H, Ito H*1, Takahashi R*1（*1京都大学）：Optineurin suppression causes neuronal cell death via NF-κB pathway. J Neurochem. 2013 Sep;126(6):699-704.
  8. Nakamura S*1, Wate R*1, Kaneko S*1, Ito H*2, Oki M*1, Tsuge A*1, Nagashima M*1, Asayama S*1, Fujita K*1, Nakamura M*1, Maruyama H, Kawakami H, Kusaka H*1（*1関西医科大学，*2和歌山県立医科大学）：An autopsy case of sporadic amyotrophic lateral sclerosis associated with the I113T SOD1 mutation. Neuropathology. 2013 Jun 17.
  9. Kamada M*1,3, Izumi Y*1, Ayaki T*4, Nakamura M*5, Kagawa S*1, Kudo E*1, Sako W*1, Maruyama H, Nishida Y*2, Kawakami H, Ito H*4,6, Kaji R*1（*1徳島大学，*2伊月病院，*3香川大学，*4京都大学，*5関西医科大学，*6和歌山県立医科大学）：Clinicopathologic features of autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis associated with optineurin mutation. Neuropathology. 2013 Jul 29.
  10. Homma T*1,2, Nagaoka U*1, Kawata A*1, Mochizuki Y*1,3, Kawakami H, Maruyama H, Matsubara S*1, Komori T*1（*1東京都立神経病院，*2埼玉医科大学，*3東京都立北療育医療センター）：Neuropathological features of Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis with p.N352S mutation in TARDBP. Neuropathol Appl Neurobiol. 2013 Oct 9.
  11. Miyamoto R*1,2, Koizumi H*1,3, Morino H, Kawarai T*1, Maruyama H, Mukai Y*2,3, Miyashiro A*1,2, Sako W*4, Izumi Y*1, Kawakami H, Kaji R*1,2（*1東京都立神経病院，*2医仁会武田総合病院，*3国立精神・神経医療研究センター，*4ファインスタイン医学研究所）：DYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients. Mov Disord. 2013 Nov 13.
  12. Homma T*1,2, Nagaoka U*1, Kawata A*1, Mochizuki Y*1,3, Kawakami H, Maruyama H, Matsubara S*1, Komori T*1（*1徳島大学，*2埼玉医科大学，*3東京都立北療育医療センター）：Authors’ Reply to Drs van Blitterswijk M, Rademakers R and van den Berg LH. Neuropathol Appl Neurobiol. 2013 Dec 5.
  13. Kamon M*1,2, Katano M*1, Hiraki-Kamon K*1,2, Hishida T*1, Nakachi Y*1, Mizuno Y*1, Okazaki Y*1, Suzuki A*1, Hirasaki M*1, Ueda A*1, Nishimoto M*1, Kato H*1, Okuda A*1,2（*1埼玉医科大学，*2CREST）：Identification of Ccr4-Not Complex Components as Regulators of Transition from Partial to Genuine Induced Pluripotent Stem Cells. Stem Cells Dev. 2013 Dec 9.
  14. Hirasaki M*1, Hiraki-Kamon K*1, Kamon M*1, Suzuki A*1, Katano M*1, Nishimoto M*1, Okuda A*1,2（*1埼玉医科大学，*2CREST）：Striking similarity in the gene expression levels of individual Myc module members among ESCs, EpiSCs, and partial iPSCs. PLoS One. 2013 Dec 26;8(12):e83769
  15. Morino H, Miyamoto R, Ohnishi S*1, Maruyama H, Kawakami H（*1ラポール会田辺脳神経外科病院）：Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient. BMC Neurol. 2014 Jan 7;14(1):5.

Ｂ．学会発表

  1. 川浪文*1，永井真貴子*1，早川英規*1,2，仁平友子*1,2，水野美邦*2，丸山博文，川上秀史，西山和利*1（*1北里大学医学部神経内科、*2北里大学寄付講座神経再生医療学）：AAV1を用いた変異Optineurin発現ALSモデルの作製．第54回日本神経学会学術大会，東京，2013/5/30
  2. 森野豊之，宮本亮介，丸山博文，川上秀史：Perrault症候群の新規原因遺伝子．第54回日本神経学会学術大会，東京，2013/5/31
  3. 和泉唯信*1，宮本亮介，森野豊之，吉澤明生，西中和人*2，宇高不可思*2，亀山正邦*2，丸山博文，川上秀史（*1徳島大学，*2住友病院）：次世代シーケンサーで確認したSYNE1変異による脊髄小脳変性症の臨床像．第54回日本神経学会学術大会，東京，2013/5/31
  4. 鎌田正紀*1，池田和代*1，久米広大*2，浦井由光*2，出口一志*2，峠哲男*3，宮本亮介，杉原勝宣，森野豊之，丸山博文，川上秀史（*1香川大学医学部神経難病講座，*2香川大学医学部消化器神経内科，*3香川大学医学部看護学科健康科学）：VCP変異を認めたMND+IBMの臨床像と家族性ALSにおけるVCP変異の頻度．第54回日本神経学会学術大会，東京，2013/5/31
  5. 杉原勝宣，丸山博文，宮本亮介，森野豊之，上野弘貴*1，松本昌泰*1，北口浩史*2，雪竹基弘*3，東靖人*4，西中和人*5，織田雅也*6，和泉唯信*7，川上秀史（*1脳神経内科，*2倉敷中央病院，*3佐賀大学，*4姫路中央病院，*5住友病院，*6ビハーラ花の里病院，*7徳島大学）：脊髄小脳失調症36型の臨床的特徴および日本人失調症患者2121人の病型別検討．第54回日本神経学会学術大会，東京，2013/6/1
  6. 八木亮一*1，宮本亮介，和泉唯信*2，丸山博文，栗原英見*1，川上秀史（*1歯周病態学，*2徳島大学）：家族性アルツハイマー病の原因遺伝子のIon PGMを用いたスクリーニング．第55回日本老年医学会学術集会，大阪，2013/6/6
  7. Kawakami H，Morino H，Miyamoto R，Maruyama H：Novel C10orf2 mutations cause Perrault syndrome．American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting，Boston, USA，2013/10/23
  8. 森野豊之，宮本亮介，丸山博文，川上秀史：Perrault症候群の新規原因遺伝子．日本人類遺伝学会第58回大会，仙台，2013/11/22
  9. 平木啓子，船山静香*1，森山　陽*1,2，栄徳勝光*3，Thierry Forné*4，荒木敏之*5，岡崎康司*1，清澤秀孔*3，川上秀史，奥田晶彦*1，加藤英政*1（*1埼玉医科大学，*2藤田保健衛生大学，*3高知大学，*4Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier，*5国立精神・神経医療研究センター）：Tet1はヒトiPS細胞の効率的な分化に必須である．第13回日本再生医療学会総会，京都，2014/3/4

Ｃ．その他

  1. 森野豊之，川上秀史：複合ヘテロ接合体遺伝性疾患の原因遺伝子の同定．第9回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p.73-76）．広島, 2013/6/1
  2. 大瀧慈，冨田哲治*1，大谷敬子，佐藤裕哉，原憲行，川上秀史，田代聡，星正治，合原一幸*2，佐藤健一（*1県立広島大学，*2東京大学生産技術研究所）：広島大学原爆被爆者コホートデータにおける固形がん死亡危険度の初期放射線量依存性および特異的な被爆時年齢・被爆距離依存性について．第54回原子爆弾後障害研究会．広島，2013/6/2
  3. 森野豊之，川上秀史，丸山博文，吉澤明生：Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析．第28回平成24年度研究助成研究発表会（平成24年度喫煙科学研究財団研究年報p.403-407）．東京，2013/7/23
  4. 森野豊之，宮本亮介，八木亮一*1，丸山博文，徳元一樹*2，里井斉*3，川上秀史（*1歯周病態学，*2石切生喜病院，*3北野病院）：白質脳症の新規原因遺伝子CLCN2の新規ナンセンス変異の同定．平成25年度「脳内環境」夏の領域班会議．京都，2013/8/29
  5. 森野豊之，八木亮一*1，松田由喜子，水野智仁*1，川上秀史（*1歯周病態学）：アルツハイマー病の原因遺伝子のスクリーニング．NGS現場の会第三回研究会．神戸，2013/9/4-5
  6. 森野豊之，川上秀史：Perrault症候群の新規原因遺伝子の同定．平成25年度「脳内環境」冬の領域班会議．東京，2014/1/9
  7. 川上秀史，平木啓子，大澤亮介，鈴木秀規*1，吉澤明生，倉持真人，森野豊之，和泉唯信*2，梶龍兒*2，加藤英政*3，丸山博文*4（*1広島文教大学人間科学部，*2徳島大学大学院臨床神経科学分野，*3埼玉医科大学ゲノム医学研究センター，*4脳神経内科）：OPTN-ALS 患者由来iPS細胞研究に向けて．平成25年度神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発」会議（神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発」平成25年度研究報告書p.19-20）．東京，2014/1/17
  8. Morino H，Miyamoto R，Maruyama H，Kawakami H：Novel Causative Gene of Perrault Syndrome. The 4th International Symposium of RIRBM．広島，2014/2/13

2012年度

Ａ．原　著

  1. T Tonda, K Satoh, K Otani, Y Sato, H Maruyama, H Kawakami, S Tashiro, M Hoshi, M Otaki: Investigation on circular asymmetry of geographical distribution in cancer mortality of Hiroshima atomic bomb survivors based on risk maps: analysis of spatial survival data. Radiation and Environmental Biophysics 51, 133-141, 2012.
  2. 冨田哲治，佐藤健一，大谷敬子，佐藤裕哉，丸山博文，川上秀史，田代聡，星正治，大瀧慈：広島原爆被爆者コホート1970〜2010年におけるリスク地図の推定，広島医学 65, 255-258, 2012.
  3. K Sugihara, H Maruyama, H Morino, R Miyamoto, H Ueno*1, M Matsumoto*1, R Kaji*2, H Kitaguchi*3, M Yukitake*4, Y Higashi*5, K Nishinaka*6, M Oda*7, Y Izumi*2, H Kawakami (*1脳神経内科，*2徳島大学，*3倉敷中央病院，*4佐賀大学，*5姫路中央病院，*6住友病院，*7ビハーラ花の里病院): The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2,121 Japanese ataxia patients. Movement Disorders 27,1158-1163, 2012.
  4. 川上秀史，吉澤明生：Optineurinの機能と病態，Medical Science Digest 38，376-377，2012.
  5. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症と遺伝子，BIO Clinica 27, 1034-1037, 2012
  6. 丸山博文：Optineurin変異ALSの発見，Medical Science Digest 38，471-473，2012.
  7. K Bulayeva*1, T Lencz*2, S Glatt*3, T Takumi*4, F Gurgenova*1, H Kawakami, O Bulayeva*1 (*1Russian Academy of Sciences, *2Zucker Hillside Hospital, *3SUNY Upstate Medical University, *4Laboratory of Integrative Bioscience): Mapping genes related to early onset major depressive disorder in Dagestan genetic isolates. Turkish Journal of Psychiatry 23, 161-170, 2012.
  8. Y Izumi*1, R Miyamoto, H Morino, A Yoshizawa, K Nishinaka*2, F Udaka*2, M Kameyama*2, H Maruyama, H Kawakami (*1徳島大学，*2住友病院): Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease. Neurology 80, 600-601, 2013.
  9. 宮地隆史*1，丸山博文，小林正夫*2，松本昌泰*1（*1脳神経内科，*2小児科）：在宅人工呼吸器装着患者の災害時対応，小児内科 45, 116-120，2013.
  10. H Maruyama, H Morino, Y Izumi*1, K Noda*2, H Kawakami（*1徳島大学，*2東広島医療センター）:Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system. Am J Neurodegener Dis, 2, 35-39, 2013

Ｂ．学会発表

  1. 丸山博文，伊東秀文*1，川上秀史（*1京都大学）：日本神経学会2011年度学会賞受賞者招待講演「筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定」．第53回日本神経学会学術大会，東京，2012/5/23
  2. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：認知症各病型の頭部MRIにおける微小出血の頻度に関する検討．第53回日本神経学会学術大会，東京，2012/5/24
  3. 杉原勝宣，宮本亮介，鎌田正紀，森野豊之，丸山博文，川上秀史：ALS関連遺伝子のスクリーニング．第53回日本神経学会学術大会，東京，2012/5/25
  4. 和泉唯信*1，織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：健常高齢者を対象としたAVIM頻度調査．第21回日本脳ドック学会，広島，2012/6/15
  5. 和泉唯信*1，宮本亮介，山本伸昭*1，島谷佳光*1，藤田浩司*1，佐藤健太*1，寺澤由佳*1，松井尚子*1，野寺裕之*1，瓦井俊孝*1，梶龍兒*1，森野豊之，丸山博文，川上秀史（*1徳島大学）：徳島大学病院神経内科で診断した遺伝性脊髄小脳変性症．第92回日本神経学会中国・四国地方会，徳島，2012/7/7
  6. 宮本亮介，森野豊之，丸山博文，和泉唯信*1，梶龍兒*1，川上秀史（*1徳島大学）：Exome sequencing identifies a novel MRE11 mutation in a patient with generalized myoclonic tremor. 日本人類遺伝学会第57回大会，東京，2012/10/25
  7. 杉原勝宣，丸山博文，宮本亮介，森野豊之，上野弘貴*1，北口浩史*2，雪竹基弘*3，東靖人*4，西中和人*5，織田雅也*6，和泉唯信*7，川上秀史（*1脳神経内科，*2倉敷中央病院，*3佐賀大学，*4姫路中央病院，*5住友病院，*6ビハーラ花の里病院，*7徳島大学）：SCA36の臨床的特徴．日本人類遺伝学会第57回大会，東京，2012/10/27
  8. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1，（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：高齢化地域の神経内科専門診療所における認知症疾患の初診時年齢・重症度に関する検討．第31回日本認知症学会学術集会，つくば，2012/10/27
  9. R Miyamoto, H Morino, H Maruyama, Y Izumi*1, R Kaji*1, H Kawakami （*1徳島大学）：Exome sequence identifies a novel MRE11 mutation in a patient with generalized myoclonic tremor. 62nd Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, San Francisco, 2012/11/8
  10. 大瀧慈，冨田哲治*1，大谷敬子，原憲行，佐藤裕哉，丸山博文，川上秀史，田代聡，星正治，佐藤健一（*1県立広島大学）：広島原爆被爆者における癌死亡危険度の時空間分布の推定．第23回日本疫学会学術総会，大阪，2013/1/26
  11. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：シャント術未実施特発性正常圧水頭症の経過に関する考察．第14回日本正常圧水頭症学会，東京，2013/2/9
  12. Y Izumi*1, R Miyamoto, H Morino, A Yoshizawa, K Nishinaka*1, F Udaka*1, M Kameyama*1, H Maruyama, H Kawakami（*1住友病院）：Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease. 65th American Academy of Neurology Annual Meeting, San Diego, 2013/3/20
  13. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：高齢化地域の神経内科専門診療所において診断した急性期脳梗塞の対応に関する検討．第38回日本脳卒中学会総会，東京，2013/3/23

Ｃ．その他

  1. 丸山博文：コーディネーター・総合討論ディレクターより．平成23年度認知症サポート医フォローアップ研修会（報告書p2）
  2. 宮本亮介，森野豊之，丸山博文，川上秀史：神経疾患とMRE11．第８回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p55-57）．長崎, 2012/6/2
  3. 冨田哲治*1，佐藤健一，大谷敬子，佐藤裕哉，原憲之，丸山博文，川上秀史，田代聡，星正治，大瀧慈（*1県立広島大学）：広島原爆被爆者における直接被爆線量では説明できないリスクの地理分布について．第53回原子爆弾後障害研究会（長崎医学会雑誌 87, 176-180, 2012）．長崎，2012/6/3
  4. 佐藤健一，冨田哲治*1，大谷敬子，佐藤裕哉，原憲之，丸山博文，川上秀史，田代聡，星正治，大瀧慈（*1県立広島大学）：広島原爆被爆者における黒い雨降雨地域の死亡危険度について．第53回原子爆弾後障害研究会（長崎医学会雑誌 87, 186-190, 2012）．長崎，2012/6/3
  5. 大谷敬子，冨田哲治*1，佐藤健一，佐藤裕哉，原憲之，丸山博文，川上秀史，田代聡，星正治，大瀧慈（*1県立広島大学）：広島入市被爆者の死亡リスクに関する統計解析．第53回原子爆弾後障害研究会（長崎医学会雑誌 87, 261-264, 2012）．長崎，2012/6/3
  6. 丸山博文：認知症の遺伝的要素．陽溜まりの会広島（ぽーれぽーれ広島県支部版187号p.3）．広島，2012/6/9
  7. 森野豊之，川上秀史，丸山博文，吉澤明生：Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析．第27回平成23年度研究助成研究発表会（平成23年度喫煙科学研究財団研究年報p.365-367）東京，2012/7/18
  8. 吉澤明生，川上秀史：optineurin遺伝子異常による脳内環境の変化と神経変性の関わりの解明．新学術領域「脳内環境」平成24年度夏のワークショップ．仙台，2012/7/24
  9. 丸山博文：認知症高齢者の基本的理解．平成24年度認知症対応型サービス事業開設者研修．広島，2012/8/20
  10. 丸山博文，宮地隆史*1 (*1脳神経内科)：総合討論「地域医療連携による困難事例への対応」．平成24年度第１回認知症サポート医フォローアップ研修会，広島，2012/9/2
  11. 丸山博文：スモールグループミーティング「筋強直性ジストロフィー症」第22回遺伝医学セミナー．大阪，2012/9/7,8（第22回遺伝医学セミナーテキストp.SGM-15〜SGM-16）
  12. 丸山博文：平成24年度遺伝子組換え生物等使用実験安全講習会．広島，2012/9/24
  13. 森野豊之：第121回原医研セミナー「Perrault症候群の新規原因遺伝子．広島，2012/10/18
  14. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリン，広島大学学術講演会，東広島，2012/11/3
  15. 丸山博文：認知症のケア「広島県における地域連携の現状と課題」第66回国立病院総合医学会，神戸，2012/11/16
  16. 丸山博文：認知症診療と地域連携のヒント，平成24年度第１回鳥取県東部医師会かかりつけ医認知症対応力向上研修会，2012/11/19，鳥取
  17. 和泉唯信*1，西中和人*2，宮本亮介，森野豊之，吉澤明生，織田雅也*3，丸山博文，川上秀史，宇高不可思*2，亀山正邦*2，和泉唯信*4，綾木孝*1，丸山博文，平野朝雄*5，日下博文*2，梶龍兒*4，川上秀史，高橋良輔*1（*1徳島大学，*2住友病院，*3ビハーラ花の里病院）：当院で経験した脊髄小脳変性症．第44回OSK．京都，2012/12/1
  18. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価．第一三共生命科学研究振興財団研究報告集Vol.28, 2012．p212-219
  19. 杉原勝宣：The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese patients. 第536回広島大学医学集談会，広島，2013/1/10
  20. 森野豊之，倉持真人，吉澤明生，丸山博文，川上秀史：Optineurin変異導入マウスの作製．平成24年度神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発」会議，東京，2013/1/11
  21. 宮本亮介，森野豊之，吉澤明生，丸山博文，川上秀史：Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia. 第45回広島神経医科学研究会，広島，2013/1/16
  22. 森野豊之，倉持真人，吉澤明生，丸山博文，川上秀史：Optineurin変異導入マウスの作製．新学術領域「脳内環境」平成24年度冬の班会議，京都，2013/1/17
  23. 丸山博文：サポート医の役割と今後の活動．平成24年度第２回認知症サポート医フォローアップ研修会，広島，2013/1/27
  24. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の解明．上原記念生命科学財団研究報告集，vol.26　(2012)，69. p1-p4
  25. R Miyamoto, H Morino, A Yoshizawa, H Maruyama, S Matsuura, H Kawakami：Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia. 3rd International Symposium of RIRBM, Hiroshima, 2013/2/13
  26. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成．ブレインサイエンス・レビュー２０１３．p169-182
  27. 丸山博文：認知症を理解する．平成２４年度キャラバン・メイト養成研修，広島，2013/3/1
  28. 丸山博文：認知症の基本的理解．認知症講演会，三次，2013/3/9

2011年度

Ａ．原　著

  1. KW Snapinn*1, EB Larson*1, H Kawakami, H Ujike*2, AR Borenstein*3, Y Izumi*4, R Kaji*4, H Maruyama, IF Mata*1, H Morino, M Oda*5, DW Tsuang*1, D Yearout*1, KL Edwards*1, CP Zabetian*1 (*1University of Washington, *2Okayama University, *3University of South Florida, *4Tokushima University, *5Vihara Hananosato Hospital) The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson’s disease in a Japanese population. Parkinsonism & Related Disorders, 17, 473-475, 2011.
  2. K Sugihara, M Kamada, H Morino, H Maruyama, H Kawakami. Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in mainly Caucasian. Neurobiology of Aging, 32, 1923.e9-1923.e10, 2011.
  3. H Ito*1, M Nakamura*2, O Komure*3, T Ayaki*1, R Wate*2, H Maruyama, Y Nakamura*2, K Fujita*2, S Kaneko*1, Y Okamoto*1, M Ihara*1, T Konishi*4, K Ogasawara*5, A Hirano*6, H Kusaka*2, R Kaji*7, R Takahashi*1, H Kawakami (*1Kyoto University, *2Kansai Medical University, *3Shin-ai Hospital, *4Utano Hospital, *5Shiga Medical University, *6Montefirore Medical Center, *7Tokushima University): Clinocopathological study on an ALS family with a heterozygous E478G optineurin mutation. Acta Neuropathologica, 122, 223-229, 2011.
  4. 丸山博文，川上秀史：OPTNの生理機能とALSにおける病態．Clinical Neuroscience，29，1038-1039，2011
  5. K Hagiwara*1, H Morino, J Shiihara*1, T Tanaka*1, H Miyazawa*1, T Suzuki*1, M Kohda*1, Y Okazaki*1, K Seyama*2, H Kawakami (*1Saitama Medical University, *2Junendo University): Homozyosity mapping on homozyogsity haplotype analysis to detect recessive disease-causing genes from a small number of unrelated, outbred patients. PLoS ONE 6(9): e25059, 2011.
  6. E Tanaka, H Maruyama, H Morino, H Kawakami: Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay. Hiroshima J Medical Sciences 60, 63-66, 2011.
  7. T Sakaguchi*1, T Irie*1, R Kawabata*1, A Yoshida*1, H Maruyama, H Kawakami (*1Department of Virology): Optineurin with amyotrophic lateral sclerosis-related mutations abrogates inhibition of interferon regulatory factor-3 activation. Neuroscience Letters, 505, 279-281, 2011
  8. H Ueno*1, K Kobatake*2, M Matsumoto*1, H Morino, H Maruyama, H Kawakami (*1Department of Neurology, *2Kobatake Hospital): Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: a case series. Journal of Medical Case Reports, 5, 573, 2011
  9. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の新規遺伝子を発見，Dental Diamond 36, 62-65, 2011.
  10. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定（日本神経学会賞受賞），臨床神経学 52, 1-5, 2012.
  11. 伊東秀文*1，丸山博文，川上秀史：Basic Neuroscience神経病理「Optineurin」，Annual Review 2012神経，27-36，2012．(*1 京都大学)
  12. 丸山博文、川上秀史：筋萎縮性側索硬化症(ALS)の基礎研究「新たな原因遺伝子Optineurin」，脳21 15, 16-21, 2012.
  13. 丸山博文，森野豊之，川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurin，神経内科76, 255-260, 2012.

Ｂ．学会発表

  1. 丸山博文，森野豊之，和泉唯信*1，伊東秀文*2，川上秀史（*1徳島大学，*2関西医科大学）：Optineurinは筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子である．第108回日本内科学会講演会，（東日本大震災のため誌上発表）
  2. Hideshi Kawakami, Hirofumi Maruyama, Hidefumi Ito*1 (*1Kyoto Universiy)：Optineurin in ALS．AAN-JSN Joint Symposium （日米神経学会合同シンポジウム）「ALS」第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/18
  3. 丸山博文，森野豊之，伊東秀文*1，和泉唯信*2，鎌田正紀，萩原弘一*3，阿部康二*4，小牟禮修*5，小畠敬太郎*6，上野弘貴*7，青木正志*8，日下博文*1，梶龍兒*2，川上秀史（*1関西医科大学，*2徳島大学，*3埼玉医科大学，*4岡山大学，*5深井病院，*6小畠病院，*7脳神経内科，*8東北大学）：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリンの同定および頻度・臨床症状．第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/18
  4. 鎌田正紀*1，和泉唯信*1，伊東秀文*2，香川聖子*1，工藤英治*1，丸山博文，川上秀史，梶龍兒*1（*1徳島大学，*2関西医科大学）：常染色体劣性optineurin遺伝子変異による筋萎縮性側索硬化症．第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/18
  5. 川田明広*1，平井健*1，長尾雅裕*1，清水俊夫*1，林秀明*1，磯崎英治*1，松原四郎*1，水谷俊雄*1，川上秀史，新井誠*2，秋山治彦*2（*1都立神経病院，*2東京都精神医学研究所）：FUS/TLS遺伝子変異を伴う家族性筋萎縮性側索硬化症(FALS)の臨床像の検討．第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/18
  6. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：特発性正常圧水頭症と皮質下血管性認知症におけるMRI所見の比較．第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/18
  7. 加世田ゆみ子*1，池田順子*1，早田美和*1，村上桓二*1，吉村理*1，牧野恭子*2，渡邊千種*2，大下智彦*3，宮地隆史*3，丸山博文，山脇健盛*3，松本昌泰*3（*1広島市総合リハビリテーションセンター，*2広島西医療センター，*3脳神経内科）：SCA6, CCAにおける短期集中リハビリテーションの効果：反復経頭蓋磁気刺激療法，TRH投与の併用．第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/20
  8. 藤田賢吾*1，伊東秀文*1，金子鋭*1，中村正孝*1，和手麗香*1，川上秀史，日下博文*1（*1関西医科大学）：好塩基性封入体を伴う成人発症運動ニューロン病におけるoptineurinの関与．第52回日本神経学会学術大会，名古屋，2011/5/20
  9. 織田雅也*1，伊藤聖*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：高齢化地域の神経内科専門診療所における特発性正常圧水頭症の頻度調査．第53回日本老年医学会学術大会，東京，2011/6/16
  10. 兵頭麻希*1，音部玲子*1，加瀬佳寿江*1，家護谷五月*1，大原正裕*1，松浦伸也，横崎恭之*1，檜山英三*1，檜山桂子*1，丸山博文，小林正夫*1，村上茂*1（*1遺伝子診療部）：遺伝性乳がん・卵巣がん症候群のカウンセリング事例の検討．遺伝医学合同学術集会2011，京都，2011/6/19
  11. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：血管性認知症における微小出血に関する検討．第36回日本脳卒中学会総会，京都，2011/7/30
  12. T Tonda, K Satoh, K Otani, Y Sato, H Maruyama, H Kawakami, S Tashiro, M Hoshi, M Ohtaki: Statistical analysis of spatial survival data and its application to the cohort study of Hiroshima atomic bomb survivors. International Epidemiological Association World Congress of Epidemiology, Edinburgh, 2011/8/7-11
  13. 冲中泰*1，善家孝介*1，川上秀史，丸山博文，松田勝*2，谷口善仁*3，吉浦康寿*4（*1生物圏，*2宇部大，*3慶応大，*4水研センター）：TILLING法による抗ウイルス性魚の分子育種の試みーII：オプティニューリン遺伝子の生物学的重要性の評価．平成２３年度日本魚病学会秋季大会，長崎，2011/10/2
  14. 丸山博文，和泉唯信*1，伊東秀文*2，森野豊之，阿部康二*3，杉原勝宣，宮本亮介，小畠敬太郎*4，川上秀史（*1徳島大学，*2京都大学，*3岡山大学，*4小畠病院）：Optineurin変異による筋萎縮性側索硬化症の臨床経過および原因遺伝子の頻度．日本人類遺伝学会第56回大会，千葉，2011/11/11
  15. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：認知症疾患分布の年齢階層による差異に関する検討．第30回日本認知症学会総会，東京，2011/11/12
  16. 川上秀史：原因遺伝子からみたALS．シンポジウム「筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態解明に向けてー新薬開発の糸口と将来への期待」，第85回日本薬理学会年会，京都，2012/3/16
  17. 望月葉子*1，川田明広*1，新井誠*2，本間琢*1，渡部和彦*2，秋山治彦*2，川上秀史，小森隆司*1，水谷俊雄*1，松原四郎*1（*1都立神経病院，*2都医学研）：橋核の神経細胞の脱落とともに多数のFUS陽性構造物を広範囲な変性部位に認めたが、FUS/TLS遺伝子には変異を認めなかった家族性ALSの１例．第100回日本神経学会関東地方会，東京，2012/3/24

Ｃ．その他

  1. 丸山博文：平成23年度遺伝子組換え生物等使用実験安全講習会．広島，2011/4/25
  2. 丸山博文：コーディネーター・総合討論ディレクターより．平成22年度認知症サポート医フォローアップ研修会（報告書p2）
  3. 丸山博文：わかりやすい遺伝学概論，第４回広島臨床遺伝セミナー，広島，2011/5/31
  4. 森野豊之，丸山博文，川上秀史，金井昭教，臺野和広*1，斎藤俊行*1（*1放射線総合医学研究所）：低線量放射線のメチル化への影響．第７回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p63-66）．広島, 2011/6/4
  5. 冨田哲治，佐藤健一，大谷敬子，佐藤裕哉，丸山博文，川上秀史，星正治，大瀧慈：広島原爆被爆者コホート1970〜2010年におけるリスク地図の推定．第52回原子爆弾後障害研究会．広島，2011/6/5
  6. 丸山博文：脳の病気と遺伝子，広島大学医学部公開講座・世界脳週間広島イベント「脳と心の科学はおもしろい」．広島，2011/6/11
  7. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定．第46回広島大学・生命科学フォーラム．東広島，2011/6/24
  8. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子．第20回日本神経学会中国・四国地区障害教育講演会．岡山，2011/6/26（抄録：臨床神経学，51，p711，2011）
  9. 丸山博文：脳の病気と遺伝子の話，平成２３年度広島大学公開講座「日常生活における放射線と健康影響・遺伝子と病気」．広島，2011/7/7
  10. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会．広島，2011/7/24
  11. 丸山博文：認知症クリニカル・カンファランスセミナー「認知症治療の基本的理解」．広島，2011/7/29
  12. 川上秀史：RCCラジオ：ごぜん様さま「パーキンソン病の医学的な理解について」．広島，2011/8/9
  13. 丸山博文：高齢者における神経疾患—認知症を中心に．2011年度医学知識習熟基礎研修．広島，2010/8/22
  14. 丸山博文：高齢者における神経疾患—認知症を中心に．2011年度医学知識習熟基礎研修．福山，2010/8/23
  15. 丸山博文：認知症高齢者の基本的理解．平成23年度認知症対応型サービス事業開設者研修．広島，2011/8/25
  16. 丸山博文：南区認知症クリニカルカンファレンスセミナー「認知症診療のエッセンス」．広島，2011/8/29
  17. 丸山博文：三原地区認知症研修会「認知症診療の基本的理解」．三原，2011/9/6
  18. 丸山博文：アステラス病態代謝研究会財団報No.4．「神経変性疾患が治る時をめざして」p22，2011
  19. 丸山博文：神経内科Research-Seminar「筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定」仙台，2011/9/21
  20. 川上秀史：神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発班」平成23年度ワークショップ「OptineurinとALS」．東京，2011/9/22
  21. 丸山博文：平成23年度遺伝子組換え生物等使用実験安全講習会．広島，2011/9/27
  22. 丸山博文：アステラス病態代謝研究会第42回研究報告会「筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurin変異によるモデルマウスの作成」東京，2011/10/15
  23. 丸山博文：平成２３年度かかりつけ医認知症対応力向上フォローアップ研修会「認知症の診断方法と治療」福山，2011/10/23
  24. 丸山博文，宮地隆史*1 (*1脳神経内科)：総合討論「地域医療連携の構築」．平成23年度第１回認知症サポート医フォローアップ研修会，広島，2011/11/6
  25. 丸山博文：フォローアップ研修の企画・実施のプロセスと課題．認知症サポート医フォローアップ研修モデル講習会，東京，2011/11/26
  26. 伊東秀文*1，中村正孝*2，小牟禮修*3，鎌田正紀*4，和泉唯信*4，綾木孝*1，丸山博文，平野朝雄*5，日下博文*2，梶龍兒*4，川上秀史，高橋良輔*1（*1京都大学，*2関西医科大学，*3しんあい病院，*4徳島大学，）：Optineurin遺伝子変異(E478G優性、Q398X劣性)例の臨床病理学的検討．平成23年度神経変性疾患に関する調査研究班会議．東京，2011/12/17
  27. 吉澤明生，徳永文徳*1，坂口剛正*2，入江崇*2，川端凉子*2，吉田明日香*2，森野豊之，丸山博文，岩井一宏*1，川上秀史（*1大阪大学，*2ウイルス学）：Optineurin-ALS優性変異E478Gは直鎖状ユビキチン結合能が低下する．平成23年度神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発」会議，東京，2012/1/6
  28. 秋月真由美*1、山下博史*1、植村健吾*1、丸山博文、川上秀史、伊東秀文*1、高橋良輔*1（*1京都大学）：培養細胞を用いたOptineurinノックダウン効果の解析平成23年度神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発」会議．東京，2012/1/6
  29. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価，日本医師会雑誌140（第10号別冊）p46，2012
  30. 丸山博文：広島での取り組み（認知症サポート医ネットワークホームページ、各地の取り組み一覧），2012/1/11
  31. 川上秀史：京都大学・大阪バイオサイエンス研究所・理化学研究所　合同シンポジウム「高次生命制御研究のニューフロンティア」：新規ALS原因遺伝子optineurinの同定とその病理，京都，2012/1/20
  32. 吉澤明生，徳永文徳*1，坂口剛正*2，入江崇*2，川端凉子*2，吉田明日香*2，森野豊之，丸山博文，岩井一宏*1，川上秀史（*1大阪大学，*2ウイルス学）：Optineurin-ALS優性変異E478Gは直鎖状ユビキチン結合能が低下する．新学術領域研究「脳内環境：恒常性維持機構とその破綻」平成23年度冬の班会議，熱海，2012/1/29
  33. 丸山博文，宮地隆史*1 (*1脳神経内科)：総合討論「医療・介護連携のあり方」．平成23年度第２回認知症サポート医フォローアップ研修会，広島，2012/1/29
  34. Tetsuji Tonda, Kenichi Satoh, Keiko Otani, Yuya Sato, Hirofumi Maruyama, Hideshi Kawakami, Satoshi Tashiro, Masaharu Hoshi, Megu Ohtaki: Investigation on circular asymmetry of geographical distribution of mortality risk in Hiroshima atomic bomb survivors. 17th Hiroshima International Symposium-Lessens from unhappy events in the history of nuclear power development-. Hiroshima, 2012/1/26
  35. 川上秀史：OptineurinによるALS，サイエンスキャンプ，宮崎，2012/2/18
  36. Tetsuji Tonda, Kenichi Satoh, Keiko Otani, Yuya Sato, Hirofumi Maruyama, Hideshi Kawakami, Satoshi Tashiro, Masaharu Hoshi, Megu Ohtaki: Statistical analysis of survival data and application to the cohort study of Hiroshima atomic bomb survivors. International Symposium 50th Anniversary of RIRBM, Hiroshima University. Hiroshima, 2012/2/21
  37. 丸山博文：認知症と遺伝について，第３回認知症ハート・フォーラム，広島，2012/3/8
  38. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の新たな原因遺伝子，広島大学公開講座，広島，2012/3/20

2010年度

Ａ．原　著

  1. H Maruyama, H Morino, H Ito*1, Y Izumi*2, H Kato*3, Y Watanabe*4, Y Kinoshita*1, M Kamada, H Nodera*2, H Suzuki*5, O Komure*6, S Matsuura, K Kobatake*7, N Morimoto*8, K Abe*8, N Suzuki*9, M Aoki*9, A Kawata*10, T Hirai*10, T Kato*11, K Ogasawara*12, A Hirano*13, T Takumi*4, H Kusaka*1, K Hagiwara*3, R Kaji*2, H Kawakami (*1 Kansai Medical University, *2 University of Tokushima Graduate School, *3Saitama Medical University, *4Laboratory of Integrative Bioscience, *5Hiroshima Bunkyo Women’s University, *6South Osaka Neurosurgical Hospital, *7Kobatake Hospital, *8Okayama University, *9Tohoku University School of Medicine, *10Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, *11Yamagata University Faculty of Medicine, *12Shiga University of Medical Science, *13Montefiore Medical Center): Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis. Nature, 465, 223-226, 2010
  2. 佐藤裕哉，星正治，大瀧慈，丸山博文，Harry M Cullings*1，川上秀史（*1放影研）：地理情報システムを用いた被爆者位置情報の高精度化の試み．広島医学，63，261-264，2010
  3. 鎌田七男*1，田代聡，川上秀史，神谷研二，原田結花（*1広島大学）：「当時のカルテ」を用いた「AFIP返還被爆資料」の検証と急性期骨髄障害死亡例の臨床・病理学的検討．広島医学，63，282-285，2010
  4. Changshui Xu*1, Jun Xu*1, Yanmin Zhang*1, Jianjun Ma*1, Hideshi Kawakami, Hirofumi Maruyama Masaki Kamada (*1 Henan Provincial people’s Hospital) Analysis on the susceptibility genes in two Chinese pedigrees with familial Parkinson’s Disease. Neurology Research International, 2010, Article ID 674740, doi:10.1155/2010/674740, 2010
  5. 川上秀史，丸山博文：家族性ALSの新規原因遺伝子Optineurin．医学のあゆみ，235，227-230，2010
  6. 冨田哲治，佐藤健一，大谷敬子，佐藤裕哉，丸山博文，川上秀史，星正治，大瀧慈：広島原爆被爆者コホートにおける被爆時所在地に基づく死亡危険度地図作成の試み．長崎医学会雑誌，85，185-188，2010
  7. 佐藤裕哉，星正治，大瀧慈，原憲行，川上秀史：広島原爆関連地図資料のデジタル化．長崎医学会雑誌，85，193-197，2010
  8. 鎌田七男，田代聡，木村昭郎，三原圭一朗，大瀧慈，星正治，川上秀史，神谷研二：広島県内原爆被爆者の子供数．長崎医学会雑誌，85，300-303，2010
  9. Huqun*1, S Fukuyama*1, H Morino, H Miyazawa*1, T Tanaka*1, T Suzuki*1, M Kohda*1, H Kawakami, Y Okazaki*1, K Seyama*2, K Hagiwara*1. (*1埼玉医科大，*2順天堂大学) A quantitatively-modeled homozygosity mapping algorithm, qHomozygosityMapping, utilizing whole genome single nucleotide polymorphism genotyping data. BMC Bioinformatics, 11(Suppl 7): S5, 2010
  10. Sanefuji M*1, Kira R*1, Matsumoto K*1, Gondo K*1, Torisu H*1, Kawakami H, Iwaki T*1, Hara T*1 (*1Kyushu University): Autopsy case of later-onset pontocerebellar hypoplasia type 1: pontine atrophy and pyramidal tract involvement. J Child Neurology, 25, 1429-1434, 2010
  11. H Ito*1, K Fujita*2, M Nakamura*2, R Wate*2, S Kaneko*2, S Sasaki*3, K Yamane*4, N Suzuki*5, M Aoki*5, N Shibata*3, S Togashi*6, A Kawata*7, Yoko Mochizuki*7, Toshio Mizutani*7, H Maruyama, A Hirano*9, R Takahashi*1, H Kawakami, Hirofumi Kusaka*2(*1Kyoto Universiy, *2Kansai Medical University, *3Tokyo Women’s Mediacal University, *4Ohta-Atami Hospital, *5Tohoku University, *6Kofu City Hospital, *7Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, *8Montefirore Medical Center) Optineurin is co-localized with FUS in inclusions of basophilic inclusion body disease. Acta Neuropatholocia, 121, 555-557, 2011

Ｂ．学会発表

  1. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1：（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：高齢化地域の神経内科専門診療所における血管性認知症の頻度．第35回日本脳卒中学会総会，岩手，2010/4/17
  2. 鎌田正紀，和泉唯信*1，梶龍兒*1，森野豊之，丸山博文，川上秀史（*1徳島大学）：家族性ALSにおけるFUS/TLS遺伝子変異の頻度，第51回日本神経学会総会，東京，2010/5/20
  3. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1：（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：当院における認知症診療の現況．第51回日本神経学会総会，東京，2010/5/22
  4. H Ito*1, M Nakamura*1, O Komure*2, H Maruyama, R Wate*1, Y Nakamura*1, K Fujita*1, S Kaneko*1, K Ogasawara*3, M Ihara*1, R Takahashi*4, R Kaji*5, A Hirano*6, H Kusaka*1, H Kawakami (*1 Kansai Medical University, *2South Osaka Neurosurgical Hospital, *3Shiga University of Medical Science, *4 Kyoto University, *5 University of Tokushima Graduate School, *6Montefiore Medical Center): Clinical and neuropathologic investigation of a family with ALS associated with mutated optineurin. 17th International Congress of Neuropathology. Salzburg, 2010/9/11
  5. 田代聡，鎌田七男，木村昭郎，三原圭一郎，大瀧慈，星正治，川上秀史，神谷研二：広島原爆２世の親の被ばく線量について．日本放射線影響学会第53回大会．京都，2010/10/22
  6. 佐竹渉*1，中林祐子*1，水田依久子*1，久保充明*2，川口喬久*2，角田達彦*2，渡邊雅彦*3，武田篤*4，富山弘幸*5，中島健二*5，長谷川一子*7，小幡文弥*8，吉川武男*2，川上秀史，佐古田三郎*9，山本光利*10，服部信孝*5，村田美穂*11，中村祐輔*2，戸田達史*1（*1神戸大学，*2理化研，*3筑波大学，*4東北大学，*5順天堂大学，*5鳥取大学，*7相模原病院，*8北里大学，*9大阪大学，*10香川県立中央病院，*11国立精神・神経センター病院，）：ゲノムワイド関連解析は、４つのパーキンソン病感受性遺伝子座を同定した，日本人類遺伝学会第55回大会，さいたま，2010/10/28
  7. 丸山博文，森野豊之，伊東秀文*1，和泉唯信*2，鎌田正紀，松浦伸也，阿部康二*3，青木正志*4，萩原弘一*5，川上秀史（*1関西医科大学，*2徳島大学，*3岡山大学，*4東北大学，*5埼玉医科大学）：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定，日本人類遺伝学会第55回大会，さいたま，2010/10/28
  8. 音部玲子*1，加瀬佳寿江*1，家護谷五月*1，兵頭麻希*1，大原正裕*1，村上茂*1，横崎恭之*1，檜山桂子，丸山博文，檜山英三*1，松浦伸也，小林正夫*1（*1遺伝子診療部）：地域と連携したHBOC遺伝子検査の導入に向けた活動報告，日本人類遺伝学会第55回大会，さいたま，2010/10/30
  9. 倉重毅志*1，森野豊之，上野弘貴*1，杉本太路*1，越智一秀*1，片山禎夫*2，山脇健盛*1，郡山達男*3，松本昌泰*1（*1脳神経内科，*2広島西医療センター，*3広島市民病院）：発作性呼吸障害が問題となったNMO剖検例，第１回日本神経病理学会中国四国地方会，宇部，2010/10/30
  10. Satake W*1, Nakabayashi Y*1, Mizuta I*1, Kubo M*2, Kawaguchi T*2, Tsunoda T*2, Watanabe M*3, Takeda A*4, Tomiyama H*5, Nakashima K*6, Hasegawa K*7, Obata F*8, Yoshikawa T*2, Kawakami H, Sakoda S*9, Yamamoto M*10, Hattori N*5, Murata M*11, Nakamura Y*2, Toda T*1 (*1 Kobe University, *2 RIKEN, *3 University of Tsukuba, *4 University of Tohoku, *5Juntendo University, *6 Tottori University, *7Sagamihara National Hospital, *8 Kitasato University, *9 Osaka University, *10Kagawa Prefectural Central Hospital, *11NCNP ): Genome-wide association study identifies variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson’s disease. 60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Washington DC, 2010/11/3
  11. H Maruyama, H Morino, H Ito*1, Y Izumi*2, M Kamada, K Hagiwara*3, K Abe*4, M Aoki*5, S Matsuura, H Kawakami (*1 Kansai Medical University, *2 University of Tokushima Graduate School, *3 Okayama University, *4Saitama Medical University, *5Tohoku University School of Medicine): Causative gene of amyotrophic lateral sclerosis: optineurin. 60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Washington DC, 2010/11/5
  12. 宮地隆史*1，石原愛子*1，丸山博文，三森康世*2，松本昌泰*1（*1脳神経内科，*2広島国際大学）：広島県における認知症対策の現状と課題，第29回日本認知症学会学術集会，名古屋，2010/11/5
  13. 和泉唯信*1，織田雅也*1，日地正典*1，伊藤聖*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：高齢化地域における頭痛患者の受診状況，第38回日本頭痛学会総会，東京，2010/11/20
  14. 佐竹渉*1，中林祐子*1，水田依久子*1，久保充明*2，川口喬久*2，角田達彦*2，渡邊雅彦*3，武田篤*4，富山弘幸*5，中島健二*5，長谷川一子*7，小幡文弥*8，吉川武男*2，川上秀史，佐古田三郎*9，山本光利*10，服部信孝*5，村田美穂*11，中村祐輔*2，戸田達史*1（*1神戸大学，*2理化研，*3筑波大学，*4東北大学，*5順天堂大学，*5鳥取大学，*7相模原病院，*8北里大学，*9大阪大学，*10香川県立中央病院，*11国立精神・神経センター病院，）：ゲノムワイド関連解析は、４つのパーキンソン病感受性遺伝子座を同定した，第33回日本分子生物学会年会，神戸，2010/12/7
  15. H Maruyama, H Morino, H Ito*1, Y Izumi*2, K Hagiwara*3, T Takumi*4, H Kawakami (*1 Kansai Medical University, *2 University of Tokushima Graduate School, *3Saitama Medical University, *4Laboratory of Integrated Bioscience): New causative gene of amyotrophic lateral sclerosis: Optineurin. 第33回日本分子生物学会年会，神戸，2010/12/10

Ｃ．その他

  1. 川上秀史：Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis．シンポジウム「神経ゲノミクスの最先端」第51回日本神経学会総会，東京，2010/5/22
  2. 川上秀史，森野豊之，丸山博文：DNA変異の検出法　高密度SNP chipと家系を用いて．第６回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p27-29）．長崎, 2010/6/5
  3. 冨田哲治，佐藤健一，大谷敬子，佐藤裕哉，丸山博文，川上秀史，星正治，大瀧慈：広島原爆被爆者コホートにおける被爆時所在地に基づく死亡危険度地図作成の試み．第51回原子爆弾後障害研究会．長崎，2010/6/6
  4. 佐藤裕哉，星正治，大瀧慈，原憲行，川上秀史：広島原爆関連地図資料のデジタル化．第51回原子爆弾後障害研究会．長崎，2010/6/6
  5. 鎌田七男，田代聡，木村昭郎，三原圭一朗，大瀧慈，星正治，川上秀史，神谷研二：広島県内原爆被爆者の子供数．第51回原子爆弾後障害研究会．長崎，2010/6/6
  6. 川上秀史：ALS新規病因遺伝子optineurin．厚生労働省科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）平成22年度「筋萎縮性側索硬化症の病態に基づく画期的治療法の開発」班ワークショップ．東京，2010/6/18
  7. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子を求めて．神経変性疾患を考える会，相模原，2010/6/28
  8. 丸山博文：認知症の鑑別診断と治療．第81回尾道地区内科会，尾道，2010/7/16
  9. 川上秀史，丸山博文，森野豊之，田中英司，鎌田正紀：パーキンソン病に対する喫煙の影響—パーキンソン病の遺伝要因の側面から．第25回平成21年度助成研究発表会（平成21年度喫煙科学研究財団研究年報p496-499）．東京，2010/7/28
  10. 丸山博文，森野豊之，伊東秀文，和泉唯信，萩原弘一，内匠透，川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurin．平成22年度「包括型脳科学研究推進支援ネットワーク」夏のワークショップ．札幌，2010/7/29
  11. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリンの同定について．第13回Oosaka Neurology Forum．大阪, 2010/8/26．
  12. 川上秀史：OPTN変異を伴ったALS．第１回ALSフォーラム（第１回ALSフォーラム記録集p10-12），東京，2010/8/28
  13. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinとそれに基づく治療薬の開発．広島大学新技術説明会，大阪，2010/9/7
  14. 川上秀史、丸山博文、森野豊之：原爆被爆者の免疫機能に関する研究（平成21年度厚生労働省委託事業、原爆症調査研究事業報告書p29-30）
  15. 丸山博文：認知症高齢者の基本的理解．平成22年度認知症対応型サービス事業開設者研修．広島，2010/9/29
  16. 川上秀史：研究活動紹介「新たな家族性筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの発見」原医研ニュース Vol.1, p5-6，2010/9/30
  17. 丸山博文，川上秀史：Excellent Paper「筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの発見」Hiroshima BiMeS News第18号，p30
  18. 川上秀史：ALSの新規原因遺伝子optineurinについて．第96回京滋神経セミナー．京都, 2010/10/1．
  19. 丸山博文：平成22年度遺伝子組換え生物等使用実験安全講習会．広島，2010/10/8
  20. 川上秀史：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定．埼玉医科大学ゲノム医学研究センター第111回学術集会．毛呂山，2010/10/14
  21. 森野豊之：高密度SNPアレイを利用した遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子の同定．第97回原医研セミナー．広島，2010/10/18
  22. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定．第97回原医研セミナー．広島，2010/10/18
  23. 川上秀史：家族性ALSの原因遺伝子optineurinの発見．岡山神経内科勉強会．岡山，2010/10/22
  24. 川上秀史：新しい家族性ALS遺伝子の発見．シンポジウム「神経遺伝学」第55回日本人類遺伝学会．さいたま，2010/10/29
  25. 丸山博文：筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定．日本人類遺伝学会奨励賞受賞講演，第55回日本人類遺伝学会．さいたま，2010/10/29
  26. 丸山博文：高齢者における神経疾患—認知症を中心に．2010年度医学知識習熟基礎研修．福山，2010/11/19
  27. 丸山博文：高齢者における神経疾患—認知症を中心に．2010年度医学知識習熟基礎研修．広島，2010/11/22
  28. 丸山博文：成人の遺伝性神経筋疾患．第３回広島臨床遺伝セミナー．広島，2010/11/22
  29. Hideshi Kawakami: Discovery of optineurin mutations in amyotrophic lateral sclerosis. BRI International Symposium 2010 (Current understandings and future directions for ALS). Niigata, 2010/11/23
  30. 川上秀史：難病ALSへの挑戦—ゲノムからのアプローチ．広島大学第33回東京イブニングセミナー．東京，2010/11/26
  31. 川上秀史：創薬シーズ・基盤技術アライアンスネットワーク　神経系疾患領域商談会．大阪，2010/11/30
  32. 梶龍兒*1，和泉唯信*1，鎌田正紀，伊東秀文*2，丸山博文，川上秀史（*1徳島大学，*2京都大学）：optineurin遺伝子変異による筋萎縮性側索硬化症．平成22年度神経変性疾患に関する調査研究班会議．東京，2010/12/17
  33. 川上秀史：家族性ALSの原因遺伝子Optineurinの同定．近森病院神経内科セミナー，高知，2011/1/20
  34. 丸山博文：認知症サポート医の役割．平成22年度第１回認知症サポート医フォローアップ研修会，広島，2011/1/30
  35. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：特発性正常圧水頭症と皮質下血管性認知症におけるMRI所見の比較．第12回日本正常圧水頭症研究会，千歳，2011/2/12
  36. Hideshi Kawakami, Hirofumi Maruyama, Hidefumi Ito*1 (*1 Kansai Medical University): OPTN and Motor neuron disease. International Symposium on Motor Neuron Disease and Perry Syndrome in Tokyo. Tokyo, 2011/2/22
  37. Hideshi Kawakami, Hiroyuki Morino, Hirofumi Maruyama: Mutations of optineurin gene in ALS. 広島大学原爆放射線医科学研究所第１回国際シンポジウム．広島，2011/3/3 丸山博文，宮地隆史*1 (*1脳神経内科)：総合討論「医療・介護連携のあり方」．平成22年度第２回認知症サポート医フォローアップ研修会，広島，2011/3/6

2009年度以前

Ａ．原　著

  1. CP Zabetian*1, M Yamamoto*2, AN Lopez*1, H Ujike*3, IF Mata*1, Y Izumi*4, R Kaji*4, H Maruyama, H Morino, M Oda*5, CM Hutter*1, KL Edward*1, GD Schellenberg*1, DW Tsuang*6, D Yearout*1, EB Larson*1, H Kawakami (*1 University of Washington, *2 Kagawa Prefectural Center Hospital, *3 Okayama University, *4 University of Tokushima Graduate School, *5 Sumitomo Hospital, *6 Mental Illness Research Education and Clinical Center): LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson’s disease. Movement Disorders, 24, 1034-1041, 2009
  2. M Kamada, H Maruyama, E Tanaka, H Morino, R Wate*1, H Ito*1, H Kusaka*1, Y Kawano*2, T Miki*2, H Nodera*3, Y Izumi*3, R Kaji*3, H Kawakami (*1 Kansai Medical University, *2 Ehime University Graduate School of Medicine, *3 University of Tokushima Graduate School): Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis. Journal of the Neurological Sciences, 284, 69-71, 2009
  3. Satake W*1, Nakabayashi Y*1, Mizuta I*1, Hirota Y*1, Ito C*1, Kubo M*2, Kawaguchi T*2, Tsunoda T*2, Watanabe M*3, Takeda A*4, Tomiyama H*5, Nakashima K*6, Hasegawa K*7, Obata F*8, Yoshikawa T*2, Kawakami H, Sakoda S*9, Yamamoto M*10, Hattori N*5, Murata M*11, Nakamura Y*2, Toda T*1 (*1 Kobe University, *2 RIKEN, *3 University of Tsukuba, *4 University of Tohoku, *5Juntendo University, *6 Tottori University, *7Sagamihara National Hospital, *8 Kitasato University, *9 Osaka University, *10Kagawa Prefectural Central Hospital, *11NCNP ): Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson’s disease. Nature Genetics, 41, 1303-1307, 2009
  4. Inoue N*1, Maeda R*1, Kawakami H, Shokawa T*1, Yamamoto H*1, Ito C*1, Sasaki H*1 (*1Hiroshima City Medical Association Clinical Laboratory Center): Aortic pulse wave velocity predicts cardiovascular mortality in middle-aged and elderly Japanese men. Circulation J. 73, 549-553, 2009
  5. K Craig*1, Y Takiyama*2, BW Soong*3, LB Jardim*4, ML Saraiva-Pereira*4, K Lythgo*1, H Morino, H Maruyama, H Kawakami, PF Chinnery*1 (*1University of Newcastle upon Tyne, *2Jichi Medical School, *3National Yang-Ming University, Hospital de Clinicas de Porto Allegre) : Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome? Eur J Hum Genet, 16, 841-847, 2008
  6. S Tsuji*1, O Onodera*2, J Goto*1, M Nishizawa*2, The study group on ataxic diseases (H Kawakami) (*1Tokyo University, *2Niigata University) : Sporadic ataxias in Japan – a population-based epidemiological study. Cerebellum, 7, 189-197, 2008
  7. CP Zabetian*1, M Yamamoto*2, AN Lopez*1, H Ujike*3, IF Mata*1, Y Izumi*4, R Kaji*4, H Maruyama, H Morino, M Oda*5, CM Hutter*1, KL Edward*1, GD Schellenberg*1, DW Tsuang*6, D Yearout*1, EB Larson*1, H Kawakami (*1 University of Washington, *2 Kagawa Prefectural Center Hospital, *3 Okayama University, *4 University of Tokushima Graduate School, *5 Sumitomo Hospital, *6 Mental Illness Research Education and Clinical Center): LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson’s disease. Movement Disorders, in press.
  8. E Tanaka, H Maruyama, H Morino, E Nakajima, H Kawakami: The CNTN4 c.4256C>T mutation is Rare in Japanese with Inherited Spinocerebellar Ataxia. J Neurol Sci, 266, 180-181, 2008 (I)
  9. Tanimoto S*1, Tamura H*1, Ue T*1, Yamane K*1, Maruyama H, Kawakami H, Kiuchi Y*1（*1 Department of Ophthalmology and Visual Science）: A polymorphism of LOC387715 gene is associated with age-related macular degeneration in the Japanese population. Neurosci Lett. 414, 71-74, 2007.
  10. Maraganore DM*1, de Andrade M*2, Elbaz A*2, Farrer MJ*2, Ioannidis JP*2, Kruger R*2, Rocca WA*2, Schneider NK*2, Lesnick TG*2, Lincoln SJ*2, Hulihan MM*2, Aasly JO*2, Ashizawa T*2, Chartier-Harlin MC*2, Checkoway H*2, Ferrarese C*2, Hadjigeorgiou G*2, Hattori N*2, Kawakami H, Lambert JC*2, Lynch T*2, Mellick GD*2, Papapetropoulos S*2, Parsian A*2, Quattrone A*2, Riess O*2, Tan EK*2, Van Broeckhoven C*2. (*1 Mayo Clinic College of Medicine, *2 Genetic Epidemiology of Parkinson’s Disease (GEO-PD) Consortium): Collaborative analysis of alpha-synuclein gene promoter variability and Parkinson disease. JAMA, 296, 661-670, 2006
  11. A Elbaz*1, LM Nelson*2, H Payami*3, JPA Ioannidis*4, BK Fiske*5, G Annesi*6, AC Belin*7, SA Factor*8, C Ferrarese*9, GM Hadjigeorgiou*10, DS Higgins*11, H Kawakami, R Krüger*12, KS Marder*13, RP Mayeux*14, GD Mellick*14, JG Nutt*15, B Ritz*16, A Samii*17, CM Tanner*18, CV Broeckhoven*19, SKVD Eeden*20, K Wirdefeldt*7, CP Zabetian*21, M Dehem*22, JS Montimurro*3, A Southwick*2, RM Myerz*2, TA Trikalinos*4 (*1 INSERM, *2 Stanford University School of Medicine, *3 New York State Department of Health, *4 University of Ioannina School of Medicine, *5 The Michael J Fox Foundation for Parkinson’s Research, *6 National Research Council, *7 Karolinska Institutet, *8 Emory University School of Medicine, *9, University of Milano-Bicocca Ospedale, *10 University of Thessaly, *11 Albany Medical Center, *12 University of Tübingen, *13 The Gertrude H Sergivesky Center, *14 Griffith University, *15 Oregon Health & Science University, *16 UCLA School of Public Health, *17 VA Puget Sound Health Care System, *18 The Parkinson’s Institute, *19 Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology, *20 Kaiser Foundation Research Institute, *21 University of Washington, *22 Genoscreen): Lack of replication of thirteen single-nucleotide polymorphisms implicated in Parkinson’s disease: a large-scale international study. Lancet Neurol, 5, 917-923, 2006.
  12. CP Zabetian*1, H Morino, H Ujike*2, M Yamamoto*3, M Oda*4, H Maruyama, Y Izumi*5, R Kaji*5, A Griffith*6, BC Leis*6, JW Roberts*7, D Yearout*1, A Samii*1, H Kawakami (*1 University of Washington School of Medicine, *2 Okayama University, *3 Kagawa Prefectural Center Hospital, *4 Sumitomo Hospital, *5 University of Tokushima Graduate School, *6 Evergreen Hospital Medical Center, *7 Virginia Mason Medical Center) : Identification and haplotype analysis of LRRK2 G2019S in Japanese patients with Parkinson disease. Neurology, 67, 697-699, 2006.
  13. Tamura H*1, Kawakami H, Kanamoto T*1, Kato T*1, Yokoyama T*1, Sasaki K*2, Izumi Y*3, Matsumoto M*4, Mishima HK*1 (*1 Department of Ophthalmology and Visual Science,* 2 Kinoko Espoir Hospital, *3 Vihara Hananosato Hospital, *4 Department of Clinical Neuroscience and Therapeutics) High frequency of open-angle glaucoma in Japanese patients with Alzheimer’s disease. J Neurol Sci., 246, 79-83, 2006.
  14. Hiramoto K*1, Kawakami H, Inoue K*2, Seki T*1, Maruyama H, Morino H, Matsumoto M*3, Kurisu K*4, Sakai N*1 (*1 Department of Molecular and Pharmacological Neuroscience, *2 Hyogo Rehabilitation Center Hospital, *3 Department of Clinical Neuroscience and Therapeutics, *4 Department of Neurosurgery) : Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4. Movement Disorders, 21, 1355-1360, 2006.
  15. Ito H, Kawakami H, Wate R, Matsumoto S, Imai T, Hirano A, Kusaka H. Clinicopathologic investigation of a family with expanded SCA8 CTA/CTG repeats. Neurology 67: 1479-1481, 2006
  16. 音部玲子*1、家護谷五月*1、丸山博文、川上秀史（*1遺伝子診療部）：遺伝性脊髄小脳変性症６型(SCA6)の発症前診断．治療学，43, 332-334, 2009
  17. 鎌田七男*1、川上秀史（*1広島大学）：0.5Sv以上の残留放射線に被曝したと推定される事例ー白血球数と染色体異常率からの検証ー．広島医学，61，367-370，2008
  18. 丸山博文、藤永正枝*1、宮地隆史*1、加藤久美*1、桑田寧子*1、高島三枝子*1、松本昌泰*1（*1難病対策センター）：在宅人工呼吸器使用患者の災害時対応ー災害時の準備状況に関する訪問調査を踏まえてー．広島医学，61，590-593，2008
  19. 川上秀史：アルツハイマー病の遺伝的危険因子．老年期痴呆研究会誌，14, 39-41, 2007

Ｂ．学会発表

  1. 鎌田正紀，丸山博文，田中英司，森野豊之，伊東秀文*1，日下博文*2，野寺裕之*3，和泉唯信*3，梶龍兒*3，川上秀史（*1京都大学，*2関西医科大学，*3徳島大学）：家族性ALSおよび孤発性ALSにおけるTARDBP遺伝子変異の頻度検索，第50回日本神経学会総会，仙台，2009/5/20
  2. 宮崎由道*1，宮城愛*1，島谷佳光*1，浅沼光太郎*1，野寺裕之*1，和泉唯信*1，梶龍兒*1，川西健登*1，丸山博文，川上秀史（*1徳島大学）：SOD1遺伝子変異(G93S)をともなった家族性筋萎縮性側索硬化症の１家系，第86回日本神経学会中国・四国地方会，広島，2009/6/27
  3. 森野豊之，田中英司，丸山博文，和泉唯信*1，川上秀史（*1徳島大学）：脊髄小脳変性症の病型別頻度の検討，日本人類遺伝学会第54回大会，東京，2009/9/24
  4. 丸山博文，鎌田正紀，森野豊之，田中英司，和手麗香*1，伊東秀文*1，日下博文*1，川上秀史（*1関西医科大学）：日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング，日本人類遺伝学会第54回大会，東京，2009/9/26
  5. 中村聖香*1，伊東秀文*2，朝山真哉*1，中村正孝*1，西井誠*1，藤田賢吾*1，和手麗香*1，金子鋭*1，中野智*1，丸山博文，川上秀史，日下博文*1（*1関西医科大学，*2京都大学）：I113T変異を持つ家族性ALSの剖検例，第37回臨床神経病理懇話会，姫路，2009/11/7
  6. 佐藤裕哉，星正治，大瀧慈，丸山博文，HM Cullings*1，川上秀史（*1放影研）：地理情報システムを用いた広島原爆被爆者位置情報の高精度化．日本放射線影響学会第52回大会．広島，2009/11/13
  7. 織田雅也*1，伊藤聖*1，日地正典*1，中村毅*2，宮地隆史*2，丸山博文，和泉唯信*1（*1三次神経内科クリニック，*2脳神経内科）：当院における認知症診療の現況．第28回日本認知症学会総会．仙台，2009/11/21
  8. 和手麗香*1，西井誠*1，朝山知子*1，中村正孝*1，伊東秀文*1，金子鋭*1，中野智*1，鎌田正紀，丸山博文，川上秀史，日下博文*1（*1関西医科大学）：TDP-43 N352Sミスセンス変異を認めた家族性ALSの一例．第91回日本神経学会近畿地方会，京都，2009/12/5
  9. 田中英司、森野豊之、丸山博文、川上秀史：遺伝性脊髄小脳失調症15型(SCA15)のスクリーニング，第49回日本神経学会総会，横浜，2008
  10. 藤井裕樹*1、村上善生*1、野田公一*1、川上秀史、丸山博文、森野豊之（*1東広島医療センター神経内科）：一過性の構音障害、右顔面神経麻痺で発症したX-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX)，第84回日本神経学会中国四国地方会，米子，2008
  11. CP. Zabetian*1, H Ujike*2, H Morino, M Yamamoto*3, M Oda*4, H Maruyama, Y Izumi*5, R Kaji*5, IF. Mata*1, SK. Ayres*1, GD. Schellenberg*1, EB. Larson*1, H Kawakami, (*1 University of Washington School of Medicine, *2 Okayama University, *3 Kagawa Prefectural Center Hospital, *4 Sumitomo Hospital, *5 University of Tokushima Graduate School): Comprehensive Analysis of the LRRK2 Gene in Japanese Patients with Parkinson’s Disease. 59th American Academy of Neurology Annual Meeting. Boston, 2007.
  12. 森野豊之、丸山博文、和泉唯信*1、織田雅也*2、寺澤英夫*3、田路浩正*3、川上秀史（*1徳島大学、*2住友病院、*3中国労災病院）：脊髄小脳変性症1836例の病型分類と地域別病型頻度の検討，第48回日本神経学会総会，名古屋，2007
  13. 田中英司、森野豊之、丸山博文、川上秀史：遺伝性脊髄小脳失調症16型(SCA16)のスクリーニング，第48回日本神経学会総会，名古屋，2007
  14. 鎌田七男、川上秀史：0.5Sv以上の残留放射線に被曝したと推定される事例ー白血球数と染色体異常率からの検証ー．第48回原子爆弾後障害研究会、広島、2007
  15. 森野豊之、丸山博文、和泉唯信*1、織田雅也*2、寺澤英夫*3、田路浩正*3、川上秀史（*1徳島大学、*2住友病院、*3中国労災病院）：第16番染色体長腕連鎖型常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の地域別頻度と臨床症状の検討，日本人類遺伝学会第52回大会、東京，2007
  16. 森野豊之、丸山博文、和泉唯信*1、織田雅也*2、寺澤英夫*3、田路浩正*3、川上秀史（*1徳島大学、*2住友病院、*3中国労災病院）：脊髄小脳変性症1836例の病型分類と地域別病型頻度の検討．第17回日本疫学会学術総会、広島、2007
  17. H Tamura, Y Izumi*1, K Sasaki*2, H Maruyama, H Morino, M Matsumoto*3, H Mishima*4, H Kawakami. (*1 Vihara Hananosato Hospital, *2 Kinoko Espoir Hospital, *3 Department of Clinical Neuroscience and Therapeutics, *4 Department of Ophthalmology and Visual Science) : High frequency of open-angle glaucoma in Alzheimer disease patients. The 6th Annual Meeting of International College of Geriatric Psychoneuropharmacology. Hiroshima, 2006.
  18. H Morino, H Maruyama, Y Izumi*1, H Terasawa*2, M Oda*2, H Toji*2, H Kawakami. (*1 Department of Clinical Neuroscience, Institute of Health Biosciences, University of Tokushima Graduate School, *2 Department of Clinical Neuroscience and Therapeutics) : Subtype proportion to spinocerebellar ataxia in Japan. 10th International Congress of Parkinson Disease and Movement Disorders. Kyoto, 2006.
  19. 和泉唯信*1、梶龍兒*1、丸山博文、川上秀史（*1徳島大学）：ジストニア患者におけるSCA6遺伝子の検討，第47回日本神経学会総会，東京，2006
  20. 川上秀史：Charcot-Marie-Tooth Xにおける遺伝子異常と病態．第17回日本末梢神経学会学術総会，広島，2006
  21. 鎌田七男、大北威、蔵本淳、川上秀史、島本武嗣*1、冨田哲治*1、大瀧慈*1（*1計量生物）：８月６日入市被爆者白血病の発生増加について．第47回原子爆弾後障害研究会、長崎、2006（長崎医学会雑誌講演集p245-249, 2006）

Ｃ．その他

  1. 丸山博文：認知症と遺伝子．家族だより　認知症の人と家族の会広島県支部版 p2
  2. 丸山博文：医師を囲んで認知症を語ろう．シルバーわくわく総合フェア，広島，2009/5/31
  3. 川上秀史，森野豊之，丸山博文：高密度SNPchipを用いた遺伝子異常の検出．第５回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p75-77）．広島, 2009/6/6．
  4. 佐藤裕哉，星正治，大瀧慈，丸山博文，HM Cullings*1，川上秀史（*1放影研）：地理情報システムを用いた被爆者位置情報の高精度化の試み．第50回原子爆弾後障害研究会．広島，2009/6/7
  5. 鎌田七男，田代聡，川上秀史，神谷研二：「当時のカルテ」を用いた「AFIP返還被爆資料」の検証．第50回原子爆弾後障害研究会．広島，2009/6/7
  6. 川上秀史，田中英司，丸山博文，森野豊之：パーキンソン病に対する喫煙の影響—パーキンソン病におけるニコチン受容体多型．第24回平成20年度助成研究発表会（平成年度喫煙科学研究財団研究年報p-）．東京，2009/7/9
  7. 丸山博文：脳神経内科医の立場からの診断・治療（アリセプト10mgの適応）．広島市東区第３支部認知症クリニカルカンファレンスセミナー．広島，2009/7/29
  8. 丸山博文：認知症の正しい理解と予防法．きてみてなっとく老後の大事なあれやこれ．広島，2009/8/29
  9. 川上秀史，丸山博文，森野豊之：原爆被爆者の免疫機能に関する研究．平成20年度厚生労働省委託事業　原爆症調査研究事業報告書．P30-31 2009
  10. 丸山博文：脳神経内科医の立場からの診断・治療（アリセプト10mgへの増量のタイミング）．認知症クリニカルカンファレンスセミナー．広島，2009/10/21
  11. 丸山博文：認知症高齢者の基本的理解．平成21年度認知症対応型サービス事業開設者研修．広島，2009/11/11
  12. 丸山博文：脊髄小脳変性症の病気と治療について．平成21年度神経系難病講演会・相談会．東広島，2010/2/26
  13. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会．福山，2010/2/28
  14. 丸山博文：シンポジウム「認知症の人と家族を地域の力で支えよう」、認知症にやさしい地域をめざして、広島、2009/2/22
  15. 川上秀史，丸山博文，森野豊之：神経変性疾患の遺伝子解析．第４回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス．長崎, 2008．
  16. 川上秀史，丸山博文，森野豊之：パーキンソン病に対する喫煙の影響．第23回平成19年度助成研究発表会（平成19年度喫煙科学研究財団研究年報p435-438）．東京，2008
  17. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，広島，2008/8/24
  18. 丸山博文：認知症の基礎知識、安芸学術講演会（安芸地区医師会月報Vol.418, p5-8），広島，2008/8/28
  19. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，呉，2008/10/4
  20. 梶龍兒*1，鎌田正紀，和泉唯信*1，野寺裕之*1，丸山博文，川上秀史，伊東秀文*2，日下博文*2（*1徳島大学，*2関西医科大学）：家族性ALSおよび弧発性ALSにおけるTARDBP遺伝子変異の頻度検索，平成20年度神経変性疾患に関する調査研究班　班会議，東京，2008/12/19
  21. 兵頭麻希*1，難波栄二*2，中込さと子*1，中村和洋*1，丸山博文，小林正夫*1（*1遺伝子診療部、*2鳥取大学）：筋強直性ジストロフィーmyotonic dystrophy (DM)の出生前診断の１例、第11回胎児遺伝子診断研究会，長崎，2008/2/16
  22. 丸山博文：認知症の病態と遺伝子の関係．第５回脳を知るシンポジウムin三原，2008/3/1
  23. 川上秀史，丸山博文，森野豊之：劣性遺伝性筋萎縮性側索硬化症の遺伝子探索．第３回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス（報告書p53-55）．広島, 2007．
  24. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，福山，2007/8/26
  25. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，三原，2007/9/30
  26. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，広島，2007/11/25
  27. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，東広島，2007/3/4
  28. 川上秀史：放射線と神経疾患、平成18年度広島大学公開講座、広島、2006/6/22
  29. 丸山博文：パーキンソン病治療に関する最新の話題，キッセイ・ファイザー社内勉強会，広島，2006/9/6
  30. 丸山博文：ALSの病態生理，平成18年度訪問看護技術向上研修会「ALS患者の在宅療養支援のための研修・交流会」，広島，2006/10/14
  31. 丸山博文：アルツハイマー型認知症の早期診断と治療，ラウンドテーブルディスカッション「認知症の早期発見と治療可能な認知症」．第59回広島医学会総会，広島，2006/11/11
  32. 川上秀史：神経疾患の新しい診断法をめざしてーアルツハイマー病を中心にー、平成18年度第１回医療・診断機器開発研究交流会、広島、2006.11.20
  33. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，呉，2006/12/3
  34. 丸山博文：かかりつけ医認知症対応力向上研修会，廿日市，2006/12/17